关爱罕见病群体，单基因糖尿病患者夏令营举行

7月16日，第一届“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动在天津医科大学总医院举行。该活动由天津医学大学总医院内分泌代谢科发起，包括筛查义诊、疾病科普、患者故事荟、饮食与心理护理、知识抢答、专家答疑等丰富内容。天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授介绍，目前临床上超过90%的单基因糖尿病患者被误诊，从而未得到有效的治疗。科学认识与精准诊断单基因糖尿病，对于实现患者的个体化精准治疗，从而改善患者的生活质量和预后，以及推动开展疾病的临床和基础研究，有着重要意义。

天津医科大学总医院内分泌代谢科医生在夏令营活动上进行患者答疑

缺乏认识，90%的单基因糖尿病患者被误诊

单基因糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，是由于单个基因突变影响了胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号传导，进而导致胰岛素缺乏或作用缺陷，最终导致糖尿病发生。

“简单理解，就是由于单个基因突变，导致体内调节血糖的重要蛋白功能异常或缺失。”中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组长、天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授介绍，“单基因糖尿病约占我国所有糖尿病的1%-5%，在35岁前发病的糖尿病患者中，其占比超过15%。由于我国人口基数大、糖尿病患者多，按比例换算后数量不可小觑。因缺乏对疾病的认识，目前临床上超过90%的患者被误诊为1型或2型糖尿病，超过70%的患者没有得到正确有效的治疗。”

单基因糖尿病属于遗传性疾病，主要包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病以及线粒体糖尿病等类型。刘铭教授介绍，若满足以下临床特征，需警惕为单基因糖尿病：①6个月以内的新生儿糖尿病；②35岁以前即被诊断为糖尿病；③不符合典型的1型和2型糖尿病特点，比如考虑1型糖尿病但胰岛自身抗体为阴性，考虑2型糖尿病但患者无肥胖；④连续多代糖尿病家族史，尤其是早发糖尿病家族史；⑤合并其他组织和器官异常，如视力、听力异常、肾脏发育畸形等。

准确的诊断分型，对于单基因糖尿病患者的治疗方案选择、降糖效果、预防并发症和改善预后有很重要的意义。刘铭教授举例介绍：“比如说葡萄糖激酶突变导致的一类叫做GCK-MODY的患者，一般不需要进行胰岛素或药物治疗，仅以生活方式干预为主，注意定期复查即可；而钾通道突变导致的单基因糖尿病往往应用磺脲类药物可以获得良好的血糖控制。某些患者在确诊前应用每日2到4次胰岛素注射，确诊后调整为每日口服药物，极大地减轻了患者的身心和经济负担。此外，单基因糖尿病患者妊娠期间的管理原则也不同于一般的妊娠期高血糖。因此，明确诊断可以改善病情控制和预后，并进行适当的遗传咨询和干预。”

中国单基因糖尿病登记项目助力疾病筛查和诊治水平提升

“别样甜蜜”单基因糖尿病患者夏令营活动属于“‘罕’见津城，聚爱同行——内分泌罕见病专题研讨会”的一部分。该研讨会由中国民族卫生协会主办，是中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组的学术会议。

中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组于2019年成立，将可治、可防、可研、可负担、结果可改变临床诊疗路径的疾病，缺乏多中心和/或全国性流行病学资料的疾病，有一定临床和基础研究前期基础的疾病作为当前的研究重点。在2021年2月28日国际罕见病日，该学组启动了中国单基因糖尿病登记项目，其是一项针对中国单基因糖尿病患者的流行病学、临床特征和分子诊断进行调查的临床研究项目，由天津医科大学总医院内分泌代谢科牵头，全国各省市医院共同参与。

天津医科大学总医院刘铭教授介绍项目进展

刘铭教授在研讨会上介绍了项目的进展情况。他介绍，项目属于天津市重大慢病支撑项目，自启动以来，得到了全国各地各级兄弟医院的大力支持，共录入28个省市128家医院的910例早发糖尿病患者，并完成临床特征和基因结果分析，目前登记项目仍在进行中。

由于罕见病病情罕见、单一疾病患者人数极少，医生尤其是基层医院对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。刘铭教授认为，通过类似研究，可明确中国单基因糖尿病患者的流行病学特征和诊疗现状、绘制中国单基因糖尿病患者的基因谱、探索建立并优化单基因糖尿病的筛查路径和诊疗模型，为进一步开展全国多中心单基因糖尿病的临床和基础研究奠定基础。

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