尼曼皮克前期症状

尼曼匹克病也称为神经鞘磷脂沉积症，是一种常染色体隐性遗传的疾病。临床表现多样，轻者可无明显不适，重者影响生长发育、运动感觉及智力等。其发病机制是由于患者肝脏、脾脏、骨髓和脑组织中出现储存过量神经鞘磷脂的细胞外包涵物。

一、前期症状

1.肝大：早期主要表现为肝脏肿大，后期可有腹水、胆汁淤积等症状。

2.骨骼系统异常：部分患儿在出生后不久即可发生骨骼病变，如颅骨软化、关节过度伸展以及O形腿或X形腿等，严重时甚至会出现脊柱畸形。

3.神经系统损害：常见于儿童期，可表现为眼球震颤、共济失调、肌张力障碍、痴呆、行为问题等，还可伴有肌肉萎缩、腱反射减弱或消失等症状。

4.其他：随着病情进展，还可能出现贫血、反复呼吸道感染、皮肤色素沉着、角膜浑浊、牙齿脱落增多、听力下降、耳鸣等症状。

二、辅助检查

对于怀疑患有此疾病的患儿，需及时就医进行相关检查明确诊断，主要包括影像学检查、基因检测、酶活性测定等。

1.影像学检查：包括头部CT、MRI检查，胸部高分辨率CT检查，腹部超声检查等，可以显示相应的病理改变，并帮助医生判断病情发展程度。

2.基因检测：该病属于遗传性疾病，因此需要通过基因检测来确定是否为该病致病基因突变所致，同时还可用于产前诊断以避免再次生育同样患者。

3.酶活性测定：对疑似病例还需进一步做体内相关的酶活性测定，若发现神经鞘磷脂酶缺乏，则基本可确诊。

三、治疗

目前尚没有特效治疗方法，主要是针对各种并发症采取针对性处理措施，比如存在肢体功能障碍、呼吸困难等情况，应尽早予以康复训练、吸氧等综合治疗。此外，对于年龄较小的患儿，在确诊后一般预后较差，可能会影响生存质量并缩短寿命。而对于成人来说，若能够积极接受规范治疗通常可在一定程度上延长生存时间。

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