常染色体显性遗传病有哪些

常染色体显性遗传病是指由常染色体显性基因所决定的遗传性疾病。常染色体显性遗传病的特点是杂合子不发病，而纯合子才发病，并且由于致病基因呈显性，因此只要有一个该类基因即可导致疾病的发生。

常见的常染色体显性遗传病包括强直性肌营养不良症、多囊肾病、肝豆状核变性等原发性或继发性病变，以及先天性耳聋、先天性八型脑畸形、先天愚型综合征等非结构性病变。

一、原发性或继发性病变

1.强直性肌营养不良症：属于遗传性的肌肉退化疾病，可表现为吞咽困难、声音嘶哑等症状。

2.多囊肾病：通常与肾脏组织中的编码囊肿形成和维持的基因突变有关，患者会出现双侧肾脏体积明显增大，伴有血管硬化等情况。

3.肝豆状核变性：是一种铜代谢障碍引起的进行性慢性中毒性疾病，主要累及肝脏和神经系统，以肝损害为主，可以出现恶心、呕吐、腹水、呕血、黑粪、巩膜黄染、尿液颜色加深等症状。

二、非结构性病变

1.先天性耳聋：通常是由于位于6号染色体上的GJB2基因发生突变所致，患者一般无其他异常症状，仅表现为听力下降。

2.先天性八型脑畸形：又称先天性大脑皮质闭锁或者无裂，是一组严重的胚胎期神经发育异常疾病，其病因尚不清楚，可能与受精卵早期细胞分裂过程中基因突变为诱因，加上外界因素的影响而导致。

3.先天愚型综合征：即21-三体综合征，属于染色体畸变性疾病，患者的第21号染色体比正常人多出一条，临床表现主要是特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等。

此外，还有如视网膜色素变性、进行性肥厚性心肌病、面偏侧萎缩症、结节性硬化症、肝脂沉积症、肢端肥大症、成骨不全症、眼睑下垂症、哮喘性支气管炎、家族性地中海热、黏多糖贮积症、急性淋巴细胞性白血病、卵巢癌、前列腺癌等多种疾病也可属于常染色体显性遗传病。如果存在上述情况，则建议及时到医院就诊，在医生指导下通过药物治疗、手术治疗等方式改善病情。

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