我国首个法布雷专病数据库启动搭建，开启中国罕见病筛查诊断新模式

昨天，在OCC-WCC 2024会议上（The 18thOriental Congress of Cardiology Together with The World Congress of Cardiology），由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院发起、武田中国支持的“中国法布雷病智慧诊疗项目”宣布取得新进展。来自全国各地的40余位心内科领域的临床专家共同发起了“法布雷筛查行动各省倡议”，他们将作为法布雷病省级筛查及数据库录入工作的牵头人，带领全省进行法布雷病筛查工作。同时，我国首个法布雷专病数据库的搭建工作也同步启动，以此进一步赋能我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，持续推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的罕见病患者。

图说：会议现场，40余位来自全国各地的心内科领域专家齐聚一堂，共同见证“法布雷筛查行动各省倡议”的启动  大会供图

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示：“临床上一些（法布雷患者的）肥厚型心肌病属于罕见病，原来许多患者都曾被误诊或者漏诊。随着临床医生重视，越来越多的心内科医生意识到，通过影像学等重要手段能够有效的提高法布雷心肌病的诊断率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超声结果显示为对称性肥厚，再结合患者其他的体征评估，怀疑法布雷病的，就需要对患者进行法布雷病的筛查检测。今天启动法布雷病智慧诊疗项目的领航行动，希望鼓励各个省份专家积极参与，可以从基层做起把病人检查出来，然后进行对症治疗。期待未来能够早期识别、早期干预，使法布雷病患者的生活质量得到改善和提高。”

自2023年第十七届东方心脏病学会议上，苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院与武田中国达成战略合作，正式启动 “中国法布雷病智慧诊疗项目”。该项目从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，致力于提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。项目自启动以来至今年3月，持续推动提升了全国范围内各大医院心内科对法布雷病的诊疗能力，帮助多达300余家医院的心内科开展了法布雷病的筛查，使他们逐步积累了对法布雷病的诊断、治疗和管理能力。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。2018年，法布雷病被我国列入首批罕见病目录。

同时，临床研究显示，心脏是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达68%，显著高于其他器官的受累，心脏疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同时，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群体中，法布雷病患病率约为1%。经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。

作为罕见病的一种，法布雷病在我国长期以来处于筛查难、诊断难、治疗难的“三难”局面。北京大学第一医院心内科首席专家霍勇教授表示：“患者病例少、临床证据缺乏，是我们面对罕见病时最为头疼的难题。法布雷专病数据库的建立，能为临床医生提供更为精准的筛查诊断参考，大幅提高效率，对于我国罕见病筛查诊断模式发展进步具有着重要意义。也许在不久的将来，我们临床医生就能告别对法布雷病‘难筛难诊’的苦恼，做到‘发现一例、确诊一例并治疗一例’，这无疑是我国罕见病患者的福音。”

基于去年项目取得的成果，除了培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等外，建设我国首个“法布雷专病数据库”将是今年工作的重中之重。这一数据库将完整记录中国法布雷患者的疾病特征，并整合成为可供临床参考的数据，为下一步在中国开展的法布雷病的研究积累科研证据。数据库平台预计在今年率先完成至少100例数据登记，并于未来将录入超过500例已确诊的法布雷病患者。此外，项目还计划依托该专病数据库，佐以人工智能AI技术，开发出适用于中国人群的“法布雷高危患者筛查工具”，大幅提高罕见病在临床筛查诊断的效率。

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