什么是乳腺癌易感基因检测？

　　什么是乳腺癌易感基因？

　　乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，2007年全球有130万乳腺癌新发患者，超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19％。

　　乳腺癌易感基因检测的意义？

　　家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌，也合并其它恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%；小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史，因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。

　　哪些人群适宜做乳腺癌易感基因检测？

　　（1）家族中有多名年龄较小（低于50岁）就发生乳腺癌的患者；

　　（2）有乳腺癌或卵巢癌家族史；

　　（3）同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；

　　（4）双侧乳腺都患癌；

　　（5）家族中有男性乳腺癌患者；

　　（6）德系犹太人后裔。

　　乳腺癌易感基因检测怎么进行？检测前有什么注意事项？

　　一般只需抽取静脉血5毫升，一周内可出检测报告。检测前无特别的注意事项。