每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题为“防控出生缺陷，启航健康生命”。自二胎政策全面放开，大批高龄女性抢搭“二孩”末班车，近一两年的经产妇大量增加。南方医科大学珠江医院专家指出，随着妊娠年龄增加，胎儿异常的风险也在同时增加。强烈建议做好孕前检查，孕期重视产前筛查和产前诊断。
我国每年新增出生缺陷儿90万，近年来经产妇大量增加
出生缺陷，就是婴儿在出生之前已经出现身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍）等，目前已知出生缺陷病种多达8000-10000种。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，以此推算，每年新增出生缺陷儿约90万。 [详细]
专家介绍：潘石蕾，妇产科副主任、副教授。从业30年来，致力于妇产科临床、教学及科研工作，尤其在产科急危重症、高危妊娠孕产妇（如妊娠期糖尿病、早产、胎儿生长受限、妊娠期高血压疾病等）的诊治及管理方面积累了丰富的临床经验。 [详细]
“不论怀孕还是备孕，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识。”潘石蕾介绍，近两年追生“二胎”的夫妻年龄通常比较大，尤其女性到了35岁以后，身体状况已经大不如怀一胎时 [详细]
“对于产检，不少人误以为出生缺陷的筛查就是做B超。”潘石蕾澄清，超声检查只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在孕早期或孕中期做血清学唐氏筛查，能初步筛查 [详细]
假如真的走到产前诊断这一步，希望孕妇及家属尽快做决定。潘石蕾说，近日接诊到一怀孕31周的孕妇，“在23周超声排查发现胎儿有鼻骨缺失等异常，需要进一步产前诊断。 [详细]
听力正常的父母也会出现耳聋宝宝，耳聋基因检测很重要！
有数据统计，在新生儿的缺陷中，先天性耳聋排在前列，张宏征表示，依然有不少家长认为，只有父母耳聋才会遗传，听力正常则不需要担心。“其实，现实情况是目前发现90%的聋儿父母听力正常，他们可能是耳聋基因携带者，自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。” [详细]
如果宝宝发现是mtDNA基因突变携带者，则一定要避免接触某些药物，导致药物性耳聋，例如常用的氨基甙类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等），都会对mtDNA基因突变携带者造成内耳结构性损伤，这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失。 [详细]
许多眼疾出生时已存在， 宝宝出生后尽早做视网膜筛查“目前新生儿视网膜筛查主要是针对早产儿进行，其实真正需要筛查的不单单是早产儿，正常出生的宝宝同样也必要筛查视网膜。” 他解释说，因为很新生儿眼病在出生时便已存在，比如先天性白内障、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、牵牛花综合征（视乳头的先天性发育异常）、恶性肿瘤 [详细]
冯松福表示，尚没有足够的证据表明孕妇长时间看视频时间会损害胎儿的视觉系统发育，但是这个习惯并不好，容易导致妈妈眼睛疲劳充血。目前比较明确的是，如果孕妇有吸烟、酗酒、吸毒等不良生活习惯，或者怀孕期间感染病毒如风疹病毒、梅毒等，这些因素都会影响胎儿的眼球发育。 [详细]
孕期B超最关键的有三次 
怀孕12周左右：这一时期超声主要筛查胎儿鼻骨有无缺失、胎儿颈项透明层厚度（NT）、脑积水、无脑儿等异常。如果鼻骨缺失同时伴有NT增厚 [详细]
这些异常B超未必能发现
B超不是万能的，并不能筛查出全部的胎儿畸形。超声波的检查受子宫壁厚度、胎儿姿势的影响，超声的分辨率也是有限的，这些客观因素都会造成遗漏。 [详细]
排畸B超不看维数应看级别
产检应该看B超级别，也就是B超单上写的产科1级、2级、3级超声。不同级别要求超声检查内容不尽相同，级别越高要求看得越细致。 [详细]
早产儿、“糖妈妈”成脑瘫“重灾区”！
李小姐的宝宝已经超过半岁了，可最近却发现宝宝与其它同龄的孩子相比，显得比较木，对周围的反应显得更加迟缓，李小姐这才赶紧把孩子送到医院，一经检查，李小姐的宝宝发育却是比同龄人落后，有明显的脑瘫迹象。
方素珍表示，“糖妈妈”生的宝宝，在出生后24小时内尤其是1~2小时内很容易发生低糖血症，发生概率高达50-75%，一旦没有进行儿科监护，低血糖症会对宝宝的神经造成损伤，持续时间越长，之后发生脑瘫的概率越大。
目前，脑瘫在我国的发病率在2%左右，为何发生脑瘫？方素珍表示，主要是怀孕开始到1岁的婴幼儿时期，未成熟的大脑受到非进行性损伤导致。方素珍概括了脑瘫的三个发病因素：产前因素、产时因素、产后因素。其中，产前（先天性）因素占主要的发病原因。 [详细]
第一、及时补充叶酸
叶酸属于B族维生素的一种，大样本研究表明，从备孕期开始补充叶酸，可以明显降低胎儿神经管缺陷的发生率。 潘石蕾建议，孕前3个月及早孕期补充叶酸片，效果最佳，因为怀孕前三个月是胎儿神经管形成的关键时期。 目前市场上的叶酸增补剂，既有单纯叶酸片，也有含多种维生素的叶酸片。普通叶酸片每片含叶酸0.4-0.8毫克， [详细]
第二、水果不要吃太多
“孕期多吃水果，宝宝皮肤好！”很多人觉得水果好，加之怀孕喜吃酸甜味道，于是天天大吃特吃。 潘石蕾指出，水果含有较多果糖，孕妇一次不能吃太多。尤其高龄孕妇本身就属于糖尿病的高危人群，摄入太多果糖转化为糖分，容易刺激血糖升高，并且果糖的脂肪转化率也很高，容易使人肥胖，母体代谢异常，进而可能危害宝宝健康。 [详细]
第三、选择易消化、高纤维的食物
怀孕是一个生理过程，比平时适当多吃一点足矣！食物品种尽量丰富多样，因孕期容易发生便秘，孕妇应该选择易消化吸收、含纤维素多的食物。适当增加铁、钙和多种维生素都是妈妈孕期和胎儿发育需要的营养素，按照医嘱补充即可。说了那么多，生出健康宝宝的饮食秘诀 [详细]
第四、注意吃动两平衡
孕妇在注重“吃”的同时，还应该注意“动”。身体越不动，妈妈越不舒服，体重可能增重过快，胎儿长得太大，那么各种并发症接踵而来。 孕妇应谨记两个不能：不能久坐，不能跷二郎腿。跷二郎腿这个姿势看起来舒服，实际下肢静脉悄悄受到压迫，对于孕妇来说，可能引发致命的静脉栓塞！ [详细]
