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罕见病患者 困境亟待破解

2015-02-25光明网
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核心提示:我国罕见病救治发展比较缓慢,主要面临缺法、缺钱等困境。业内人士呼吁,尽快推进罕见病立法,将罕见病纳入医保范畴,纳入社会救助范畴,形成以政府为主导,慈善、企业、社会等多方参与的模式,减轻罕见病患者的医疗付费困难。

  明知道自己生病,随时可能一不小心骨折、出血就难止,甚至导致死亡,但因为治疗费用昂贵,不得不放弃治疗。再过4个月,27岁的戈谢病患者安生(化名)即将为人父,一边是即将诞生的新生婴儿,需要他的呵护与陪伴;一边是自己日渐严重的病情,因没钱无法接受治疗……事实上,包括安生在内的上海5名戈谢病患者,都陷入了罕见病病人进退两难的困境。

  “冰桶挑战”在全球刮起了一阵“慈善旋风”,伴随着一次次爱心接力,公众知晓了“渐冻人”等罕见病。但对戈谢病,知道的人还是很少。戈谢病是罕见的溶酶体贮积症之一,患病率50万分之一。比起其它没有治疗药物的罕见病,它虽然在国内有药可治,但药费昂贵,需终身用药。

  我国罕见病救治发展比较缓慢,主要面临缺法、缺钱等困境。业内人士呼吁,尽快推进罕见病立法,将罕见病纳入医保范畴,纳入社会救助范畴,形成以政府为主导,慈善、企业、社会等多方参与的模式,减轻罕见病患者的医疗付费困难。

  病患故事

  唯一心愿:希望孩子健康诞生、平安长大

  27岁的安生学的是计算机专业,大学毕业没多久就和同学一起创业。从外表看,他和正常人没什么不同。但其实,一年前他被确诊得了戈谢病。

  不知从何时起,安生发现自己只要稍稍碰撞,就易起乌青……直到有一天,他切菜切到手,流血止不住。“后来细细回想,平时胯骨经常疼得很厉害,很久也不见好,于是决定去医院好好查一查。”在瑞金医院,他接受了骨穿检查,花了很长时间,此后又跑了好几家医院,也做了不少检查,中间还曾一度被误诊为癌症。他和家人辗转于多家医院不停求医,最后在新华医院接受了酶活性检测。

  “说实话,起初也没太在意,求医过程中正好忙于准备结婚。直到去年年底,也就是刚和妻子度完蜜月回来,才收到医院出具的检查报告:被新华医院确诊为‘戈谢病’,这才知道自己原来得了一种超罕见的病。”

  戈谢病,属于常染色体隐性遗传病。发病率在不同种族间有很大差异,在国内非常罕见。目前全上海市确诊的仅为5例。

  “当时的感觉就是,一下子从天堂跌到了地狱。”治病的那段时间,妻子刚怀没多久的宝宝也随之流产。悲伤之余,生活还要继续。安生几乎搜索了网上能找到的所有和戈谢病有关的资料,并向医生求证,但最后发现,这个病一得上就是终身的,没法根治。所幸,这一疾病只要用上药物,就可恢复正常生活。虽然每个人根据体重和病情,用药剂量也不一样,但按安生的病情,每年药物费用超过200万元,即使算上医保报销部分,每年还必须付出近40万元。按照现有医保政策,他还得先全额垫付。这样的天文数字,对绝大多数家庭来说,都是不能承担的。

  无奈之下,安生只好尝试各种所谓“偏方”。听说花生皮能补血,安生就买花生皮来吃。父母很着急,家人也好意从民间找来各种偏方。为了宽慰他们,安生统统都吃下去。尽管如此,血小板始终达不到正常指标。

  面对罕见病,安生母亲紧张又憔悴。每次只要他出门路程远点,哪怕只是到市区,妈妈都一定陪同,生怕他不小心碰伤。戈谢病患者的凝血功能差,在医院即使打个针,都要按半小时棉签。他还怕骨折,这对戈谢病患者来说更是大忌。

  为了稳定病情,安生放弃了之前的创业,回归到朝九晚五的上班族。现在他从事一份简单的工作,保证正常作息,定期到医院检查。经过新华医院医生排除遗传风险后,妻子如今又有身孕,对于这个即将到来的小生命,全家人悲喜交加。

  这位准爸爸心中仍有一大遗憾:因为病情无法照顾怀孕的妻子,更揪心的是自己是否能一路陪伴孩子长大,眼下唯一心愿就是希望孩子能健康诞生,平安长大。不忙时,安生一有空就会去儿童医院做导医志愿者。在医院,他看到躺在新生儿病房暖箱里宝宝父母无法探视生病的孩子,计算机专业出生的他趁做志愿者之便,琢磨出一个APP,希望能一解父母相思之苦。医务人员或志愿者只要拍好照片上传到 APP 上,父母就可随时随地通过这个APP查看下载自己孩子照片。他还通过网上发帖向沪上各大医院喊话,希望免费赠送自己开发的APP。

  对外人,安生只字不提自己的病。“我不希望别人看我的眼神只是怜悯。”私底下,他随时关注国内外所有和戈谢病有关的消息。“现在我的生活基本正常,但我和家人非常明白,我之所以能拖着,只是因为我的病症目前还算轻的,暂时没有进展到严重状态,但我的各项指标其实都在危险临界值了。”安生说,其实和他一样,上海5名患者中,除一位符合入组条件参加新药临床试验外,其余4人目前都没选择继续治疗。

  医生说法

  无法预测何时发生意外,确诊就该尽早用药

  “我们无法预测安生哪一天可能发生出血、骨折等意外,甚至还担心他今后可能出现帕金森病,不过,只要确诊了,就该尽早用药治疗。”安生主治医生、新华医院小儿内分泌科张惠文副主任医师说。

  戈谢病是一种罕见的、进行性的、可危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内葡萄糖脑苷脂无法正常代谢而堆积在溶酶体中,导致各种临床表现,如贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼病变等。若不尽早治疗,将显著增加患者进行性多系统病变风险,生活质量下降、残疾,甚至死亡。

  “得这个病的人是因为体内缺少一种酶,阻断了代谢的通路。简单说,酶是清扫血液垃圾的‘清洁工’。正常情况下街道天天有人在清扫,保持道路通畅干净。酶缺少后这条代谢的通路阻断了,垃圾没人扫了,越积越多。用药治疗就像‘扫马路’一样,这个酶就起到扫垃圾一样的功能,用了药,垃圾扫掉一点,那条路就通畅些;没人扫,废物又堆积起来。所以治疗应从小进行、持续性治疗。人终身对这种酶有需要,只能一辈子治疗。停药后症状加重,治疗了症状减轻。”张惠文形象地打了个比方。

  “壳三糖酶”,是戈谢病细胞在体内沉积情况的一个重要考量指标。张惠文透露,安生的“壳三糖酶”指标已达到3000,临界值是小于50。这个数字正提示:安生体内的戈谢病细胞负荷已非常高,用药不可拖延。

  “目前戈谢病的有效疗法是酶替代治疗,即每两周到医院进行一次输液(注射用伊米苷酶),如果不及时治疗,戈谢病细胞累积在骨骼、肝脾里,很容易骨折、脾脏肿大。如果血小板低了,万一碰伤还容易发生出血等意外,对病人生活和工作都会带来很大影响。”张惠文透露,到目前安生还没决定接受治疗,是因为一旦开始就要终身用药,这也意味着这个家庭一年将背负高达40万元的自付费用。

  “戈谢病的典型表现就是 ‘大肚子’。”张惠文解释说,由于缺少酶代谢不了,结果肝脏大、脾脏大,肚子堵得慌。戈谢病病人平时易出现乏力、没精神、工作效率低等,病情严重者容易骨折,年老患者还会出现一定比例的帕金森病。安生父亲就有帕金森病,张惠文更担心安生今后也患上帕金森病。

  专家声音

  建罕见病医疗保障制度尽快为罕见病立法

  中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国 教授、博导

  从2009年起至2012年,李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案,谏言国家建立罕见病医疗保障制度,成立专门机构加强罕见疾病管理。

  李定国说,上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种,上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了,而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病,至今有有效治疗方案的只有1%,目前也就60多种。因此,专家对一些进展性的严重危及生命的罕见病依据有药可治的原则,将疗效确切、治疗方案无可取代的疾病进行遴选得出。在这1%的罕见病里,上海罕见病专科分会选定了12种。这12种里,有的政府已经提供医保了。上海政策的思路是“以政府为主导,各方援助”,其中政府补助政策分几种,分为门诊病人和住院病人。对住院病人优惠最多,政府提供85%的费用(注:这是针对参保患者情况)。

  在国外,罕见病代表着一个非常重要的概念,从事罕见病的研究有两个标志:第一标志着社会文明的进步,第二标志着医疗水平的提高。上海率先给予罕见病患者医疗报销,走在前列。但在操作层面还需进一步解决试行中存在的一些问题。第一是病人仍然负担不起,第二因为是报销政策,病人还需自己垫付,不能看完以后一起结算。

  李定国指出,首先要肯定的是上海已迈出了第一步,这是开创性的举措。但真正出台一个政策,还需能让病人尽可能多地得到实惠,也就是说还要不断完善已有的政策。这个问题目前正在推进中。如果感受不到政策的可行性、可操作性、可复制性,会带来一大串矛盾。所以,要继续再跟医保等有关部门呼吁,能不能在前面工作的基础上再想办法。同时上海现在正在成立一个罕见病基金会,专门解决非常困难的援助活动。

  “高昂的药费,几乎是所有罕见病患者的尴尬。如果政府能全额解决费用,当然是最好的。”李定国坦言,世界上罕见病的医保政策无非就是这样。一种是依靠专项基金,政府全部包下来,还有一种是依靠保险,商业保险和医疗保险,此外就是依靠社会团体。当然有的是单用一种方法,有的是几种方法交替使用,结合在一起。如果全部依靠政府,可能会随着人们认知水平提升,罕见病也会越来越多。对于罕见病救助,上海目前都感觉到负担过大,其他困难地区更可想而知。据了解,有些省市试点多部门筹资来一起解决费用问题,目前看还是可行的。现在罕见病有一个很好的形势,很多从事罕见病研发的企业越来越多关注中国市场。

  “因为生病的人少,往往被忽视。治疗成本高昂,患者有病不治。”曾任市政协委员、全国人大代表等数职的李定国曾在多个场合呼吁为罕见病立法。立法是对罕见病整个类别来说,比如说,罕见病里有好多种,首先要定义什么叫做罕见病,国家要立法进行定义。药厂如果要做研究,要知道现在研究的是不是罕见病。其次,需要有一套保障机制,如果得了罕见病,医疗保障怎么保障;药厂开发治疗药物,政府会提供什么优惠等。没有立法,政策可能会随时间改变,在世界上很多国家和地区,对罕见病都有法可依。据统计,全球给予罕见病医疗保障的有30多个国家和地区。

  专家声音

  罕见病患者同样应得到关心

  新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范 教授、博导

  长期以来,我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展,像营养不良等疾病越来越少,由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看,罕见病与常见病、多发病一样,都应得到覆盖,从政策上应多关心罕见病病人。

  绝大多数的罕见病都是遗传性疾病,遗传病不仅对家庭危害大,对社会造成危害。这些疾病的诊断、治疗费用又都比较大。遗传病也好,罕见病也好,病人患病不可选择。顾学范认为,从疾病公平性来看,疾病面前,人人平等。所有疾病都应得到一样的关心。一位病人是罕见,但100位、1000位罕见病人叠加在一起,就成了“常见病”。目前全上海户籍人口中有5例戈谢病患者,虽然戈谢病发病率大约为50万分之一,但在500万人群中就有10名,在1000万人群中就达20名。

  治疗戈谢病的药物是进口药,治疗费用非常昂贵,一位成年人的治疗费用一年在200至300万元,一般家庭无法承受,即使自己只出十分之一,也要20至30万元。自己承担一年可能有的家庭能够负担,但10年、20年,有这个负担能力的家庭很少。目前上海给予报销85%,虽然说大部分报销,但患者首先需要自己垫付,一年几十万元的自付费用,对个体需要承担的费用仍然太高,患者家庭还是支付不起。所以,对于这些能够治疗且有很好治疗效果的疾病,医保可以多承担点责任。特别是在上海,目前总共才5个户籍戈谢病病人。事实上,在一些比较发达的国家,像美国、欧洲,戈谢病病人治疗费用全部由政府买单。有些发展中国家也有这样的政策,比如:巴西的粘多糖病和戈谢病,也是由政府买单。

  顾学范说,对于戈谢病,简单地说,就是一种酶的缺少。这种在细胞里的酶起到的是催化代谢的功能。当酶少了以后,这些没用的代谢物就被阻断、堆积起来。就像一条长江,正常情况下水流由西向东、由高到低,有个大坝一拦,下游水少了,上游水多了,整个大自然就不平衡,会出现水灾等。体内也是这样,代谢病也是这样的道理。戈谢病发病有早有晚,可能在各个不同年龄阶段,这与疾病发病性质和严重程度有关。

  戈谢病是一种已知的由基因引起的常染色体隐性遗传病。临床上识别可能不够,对携带坏基因的家庭,应加强预防筛查。当第一胎确诊是遗传病后,想怀孕第二胎时,可通过产前诊断等进行前期预防。(来源:解放日报)

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