罕见病患者 困境亟待破解

　　明知道自己生病，随时可能一不小心骨折、出血就难止，甚至导致死亡，但因为治疗费用昂贵，不得不放弃治疗。再过4个月，27岁的戈谢病患者安生（化名）即将为人父，一边是即将诞生的新生婴儿，需要他的呵护与陪伴；一边是自己日渐严重的病情，因没钱无法接受治疗……事实上，包括安生在内的上海5名戈谢病患者，都陷入了罕见病病人进退两难的困境。

　　“冰桶挑战”在全球刮起了一阵“慈善旋风”，伴随着一次次爱心接力，公众知晓了“渐冻人”等罕见病。但对戈谢病，知道的人还是很少。戈谢病是罕见的溶酶体贮积症之一，患病率50万分之一。比起其它没有治疗药物的罕见病，它虽然在国内有药可治，但药费昂贵，需终身用药。

　　我国罕见病救治发展比较缓慢，主要面临缺法、缺钱等困境。业内人士呼吁，尽快推进罕见病立法，将罕见病纳入医保范畴，纳入社会救助范畴，形成以政府为主导，慈善、企业、社会等多方参与的模式，减轻罕见病患者的医疗付费困难。

　　病患故事

　　唯一心愿：希望孩子健康诞生、平安长大

　　27岁的安生学的是计算机专业，大学毕业没多久就和同学一起创业。从外表看，他和正常人没什么不同。但其实，一年前他被确诊得了戈谢病。

　　不知从何时起，安生发现自己只要稍稍碰撞，就易起乌青……直到有一天，他切菜切到手，流血止不住。“后来细细回想，平时胯骨经常疼得很厉害，很久也不见好，于是决定去医院好好查一查。”在瑞金医院，他接受了骨穿检查，花了很长时间，此后又跑了好几家医院，也做了不少检查，中间还曾一度被误诊为癌症。他和家人辗转于多家医院不停求医，最后在新华医院接受了酶活性检测。

　　“说实话，起初也没太在意，求医过程中正好忙于准备结婚。直到去年年底，也就是刚和妻子度完蜜月回来，才收到医院出具的检查报告：被新华医院确诊为‘戈谢病’，这才知道自己原来得了一种超罕见的病。”

　　戈谢病，属于常染色体隐性遗传病。发病率在不同种族间有很大差异，在国内非常罕见。目前全上海市确诊的仅为5例。

　　“当时的感觉就是，一下子从天堂跌到了地狱。”治病的那段时间，妻子刚怀没多久的宝宝也随之流产。悲伤之余，生活还要继续。安生几乎搜索了网上能找到的所有和戈谢病有关的资料，并向医生求证，但最后发现，这个病一得上就是终身的，没法根治。所幸，这一疾病只要用上药物，就可恢复正常生活。虽然每个人根据体重和病情，用药剂量也不一样，但按安生的病情，每年药物费用超过200万元，即使算上医保报销部分，每年还必须付出近40万元。按照现有医保政策，他还得先全额垫付。这样的天文数字，对绝大多数家庭来说，都是不能承担的。

　　无奈之下，安生只好尝试各种所谓“偏方”。听说花生皮能补血，安生就买花生皮来吃。父母很着急，家人也好意从民间找来各种偏方。为了宽慰他们，安生统统都吃下去。尽管如此，血小板始终达不到正常指标。

　　面对罕见病，安生母亲紧张又憔悴。每次只要他出门路程远点，哪怕只是到市区，妈妈都一定陪同，生怕他不小心碰伤。戈谢病患者的凝血功能差，在医院即使打个针，都要按半小时棉签。他还怕骨折，这对戈谢病患者来说更是大忌。

　　为了稳定病情，安生放弃了之前的创业，回归到朝九晚五的上班族。现在他从事一份简单的工作，保证正常作息，定期到医院检查。经过新华医院医生排除遗传风险后，妻子如今又有身孕，对于这个即将到来的小生命，全家人悲喜交加。

　　这位准爸爸心中仍有一大遗憾：因为病情无法照顾怀孕的妻子，更揪心的是自己是否能一路陪伴孩子长大，眼下唯一心愿就是希望孩子能健康诞生，平安长大。不忙时，安生一有空就会去儿童医院做导医志愿者。在医院，他看到躺在新生儿病房暖箱里宝宝父母无法探视生病的孩子，计算机专业出生的他趁做志愿者之便，琢磨出一个APP，希望能一解父母相思之苦。医务人员或志愿者只要拍好照片上传到　APP 上，父母就可随时随地通过这个APP查看下载自己孩子照片。他还通过网上发帖向沪上各大医院喊话，希望免费赠送自己开发的APP。

　　对外人，安生只字不提自己的病。“我不希望别人看我的眼神只是怜悯。”私底下，他随时关注国内外所有和戈谢病有关的消息。“现在我的生活基本正常，但我和家人非常明白，我之所以能拖着，只是因为我的病症目前还算轻的，暂时没有进展到严重状态，但我的各项指标其实都在危险临界值了。”安生说，其实和他一样，上海5名患者中，除一位符合入组条件参加新药临床试验外，其余4人目前都没选择继续治疗。

　　医生说法

　　无法预测何时发生意外，确诊就该尽早用药

　　“我们无法预测安生哪一天可能发生出血、骨折等意外，甚至还担心他今后可能出现帕金森病，不过，只要确诊了，就该尽早用药治疗。”安生主治医生、新华医院小儿内分泌科张惠文副主任医师说。

　　戈谢病是一种罕见的、进行性的、可危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内葡萄糖脑苷脂无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现，如贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼病变等。若不尽早治疗，将显著增加患者进行性多系统病变风险，生活质量下降、残疾，甚至死亡。

　　“得这个病的人是因为体内缺少一种酶，阻断了代谢的通路。简单说，酶是清扫血液垃圾的‘清洁工’。正常情况下街道天天有人在清扫，保持道路通畅干净。酶缺少后这条代谢的通路阻断了，垃圾没人扫了，越积越多。用药治疗就像‘扫马路’一样，这个酶就起到扫垃圾一样的功能，用了药，垃圾扫掉一点，那条路就通畅些；没人扫，废物又堆积起来。所以治疗应从小进行、持续性治疗。人终身对这种酶有需要，只能一辈子治疗。停药后症状加重，治疗了症状减轻。”张惠文形象地打了个比方。

　　“壳三糖酶”，是戈谢病细胞在体内沉积情况的一个重要考量指标。张惠文透露，安生的“壳三糖酶”指标已达到3000，临界值是小于50。这个数字正提示：安生体内的戈谢病细胞负荷已非常高，用药不可拖延。

　　“目前戈谢病的有效疗法是酶替代治疗，即每两周到医院进行一次输液（注射用伊米苷酶），如果不及时治疗，戈谢病细胞累积在骨骼、肝脾里，很容易骨折、脾脏肿大。如果血小板低了，万一碰伤还容易发生出血等意外，对病人生活和工作都会带来很大影响。”张惠文透露，到目前安生还没决定接受治疗，是因为一旦开始就要终身用药，这也意味着这个家庭一年将背负高达40万元的自付费用。

　　“戈谢病的典型表现就是　‘大肚子’。”张惠文解释说，由于缺少酶代谢不了，结果肝脏大、脾脏大，肚子堵得慌。戈谢病病人平时易出现乏力、没精神、工作效率低等，病情严重者容易骨折，年老患者还会出现一定比例的帕金森病。安生父亲就有帕金森病，张惠文更担心安生今后也患上帕金森病。

　　专家声音

　　建罕见病医疗保障制度尽快为罕见病立法

　　中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国　教授、博导

　　从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。

　　李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可能把六七千种都包含了，而是有重点的。由于罕见病中80%为遗传性疾病，至今有有效治疗方案的只有1%，目前也就60多种。因此，专家对一些进展性的严重危及生命的罕见病依据有药可治的原则，将疗效确切、治疗方案无可取代的疾病进行遴选得出。在这1%的罕见病里，上海罕见病专科分会选定了12种。这12种里，有的政府已经提供医保了。上海政策的思路是“以政府为主导，各方援助”，其中政府补助政策分几种，分为门诊病人和住院病人。对住院病人优惠最多，政府提供85%的费用（注：这是针对参保患者情况）。

　　在国外，罕见病代表着一个非常重要的概念，从事罕见病的研究有两个标志：第一标志着社会文明的进步，第二标志着医疗水平的提高。上海率先给予罕见病患者医疗报销，走在前列。但在操作层面还需进一步解决试行中存在的一些问题。第一是病人仍然负担不起，第二因为是报销政策，病人还需自己垫付，不能看完以后一起结算。

　　李定国指出，首先要肯定的是上海已迈出了第一步，这是开创性的举措。但真正出台一个政策，还需能让病人尽可能多地得到实惠，也就是说还要不断完善已有的政策。这个问题目前正在推进中。如果感受不到政策的可行性、可操作性、可复制性，会带来一大串矛盾。所以，要继续再跟医保等有关部门呼吁，能不能在前面工作的基础上再想办法。同时上海现在正在成立一个罕见病基金会，专门解决非常困难的援助活动。

　　“高昂的药费，几乎是所有罕见病患者的尴尬。如果政府能全额解决费用，当然是最好的。”李定国坦言，世界上罕见病的医保政策无非就是这样。一种是依靠专项基金，政府全部包下来，还有一种是依靠保险，商业保险和医疗保险，此外就是依靠社会团体。当然有的是单用一种方法，有的是几种方法交替使用，结合在一起。如果全部依靠政府，可能会随着人们认知水平提升，罕见病也会越来越多。对于罕见病救助，上海目前都感觉到负担过大，其他困难地区更可想而知。据了解，有些省市试点多部门筹资来一起解决费用问题，目前看还是可行的。现在罕见病有一个很好的形势，很多从事罕见病研发的企业越来越多关注中国市场。

　　“因为生病的人少，往往被忽视。治疗成本高昂，患者有病不治。”曾任市政协委员、全国人大代表等数职的李定国曾在多个场合呼吁为罕见病立法。立法是对罕见病整个类别来说，比如说，罕见病里有好多种，首先要定义什么叫做罕见病，国家要立法进行定义。药厂如果要做研究，要知道现在研究的是不是罕见病。其次，需要有一套保障机制，如果得了罕见病，医疗保障怎么保障；药厂开发治疗药物，政府会提供什么优惠等。没有立法，政策可能会随时间改变，在世界上很多国家和地区，对罕见病都有法可依。据统计，全球给予罕见病医疗保障的有30多个国家和地区。

　　专家声音

　　罕见病患者同样应得到关心

　　新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范　教授、博导

　　长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看，罕见病与常见病、多发病一样，都应得到覆盖，从政策上应多关心罕见病病人。

　　绝大多数的罕见病都是遗传性疾病，遗传病不仅对家庭危害大，对社会造成危害。这些疾病的诊断、治疗费用又都比较大。遗传病也好，罕见病也好，病人患病不可选择。顾学范认为，从疾病公平性来看，疾病面前，人人平等。所有疾病都应得到一样的关心。一位病人是罕见，但100位、1000位罕见病人叠加在一起，就成了“常见病”。目前全上海户籍人口中有5例戈谢病患者，虽然戈谢病发病率大约为50万分之一，但在500万人群中就有10名，在1000万人群中就达20名。

　　治疗戈谢病的药物是进口药，治疗费用非常昂贵，一位成年人的治疗费用一年在200至300万元，一般家庭无法承受，即使自己只出十分之一，也要20至30万元。自己承担一年可能有的家庭能够负担，但10年、20年，有这个负担能力的家庭很少。目前上海给予报销85%，虽然说大部分报销，但患者首先需要自己垫付，一年几十万元的自付费用，对个体需要承担的费用仍然太高，患者家庭还是支付不起。所以，对于这些能够治疗且有很好治疗效果的疾病，医保可以多承担点责任。特别是在上海，目前总共才5个户籍戈谢病病人。事实上，在一些比较发达的国家，像美国、欧洲，戈谢病病人治疗费用全部由政府买单。有些发展中国家也有这样的政策，比如：巴西的粘多糖病和戈谢病，也是由政府买单。

　　顾学范说，对于戈谢病，简单地说，就是一种酶的缺少。这种在细胞里的酶起到的是催化代谢的功能。当酶少了以后，这些没用的代谢物就被阻断、堆积起来。就像一条长江，正常情况下水流由西向东、由高到低，有个大坝一拦，下游水少了，上游水多了，整个大自然就不平衡，会出现水灾等。体内也是这样，代谢病也是这样的道理。戈谢病发病有早有晚，可能在各个不同年龄阶段，这与疾病发病性质和严重程度有关。

　　戈谢病是一种已知的由基因引起的常染色体隐性遗传病。临床上识别可能不够，对携带坏基因的家庭，应加强预防筛查。当第一胎确诊是遗传病后，想怀孕第二胎时，可通过产前诊断等进行前期预防。（来源：解放日报）