广东省地中海贫血预防控制项目工作取得新进展

　　2013年5月6日广东省地中海贫血预防控制项目第四次专家会议在广东省妇幼保健院顺利举行，省级项目领导小组和专家组主要成员参加了本次会议，据与会专家介绍，我省地贫防控项目由省财政每年投入3500万元，自2012年开始作为省政府十件民生实事之一在全省实施，1年多来项目工作已经取得巨大进展：

　　一是，我省地贫防控项目基线调查顺利完成。本次基线调查对全省21个地市的14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行了检测，发现地贫基因携带率为16.8%，其中西翼、山区、珠江三角和东翼地区分别为20.4%、20.3%、16.0%和10.4%，α地贫、β地贫和α合并β地贫基因携带率分别为12.3%、3.9%和0.6%，同时，携带同型地贫基因的夫妇占1.9%。另外，这些夫妇所分娩胎儿中，地贫基因携带率为16.0%。

　　数据说明我省地贫防控工作仍然任重而道远。根据哈迪-温伯格定律(Hardy－Weinberg Law，遗传平衡定律) ，在一个稳定的人群中地贫基因携带率是不会随着年代的变化而改变的，我们的所有防控策略仅仅只是避免中重度地贫患儿的出生，对地贫基因携带率影响不大。本次基线调查由于抽样面广、选择对象和检测方法等与以前类似调查有较大不同，但充分说明在我省育龄人群中携带地贫基因的现象十分普遍，有针对性地开展地贫产前防控十分必要和紧迫。

　　二是，国内外经验表明地贫难治但可防可控。地贫的遗传规律也决定了，它难治却可防。夫妇双方均携带同型地贫基因时所生的每一个小孩，均有1/4的机会可能是重型地贫、1/2的机会可能是轻型地贫（即携带地贫基因）、1/4的机会可能不会遗传任何地贫基因。因此，只要对携带同型地贫基因夫妇每次怀孕的胎儿进行地贫产前诊断，发现为重度地贫胎儿时及时产前干预，则可避免重度地贫患儿的出生及其危害。但是，由于地贫基因携带和轻型地贫对人体健康没有任何影响，不可进行产前干预，因此地贫基因将会在人群中长期、持续存在，地贫防控工作也需要持续世代坚持开展。地贫遗传规律可见图示：

　　国内外地有效地贫防控模式是：通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查，然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案，对于确诊为中重度地贫的胎儿终止妊娠，对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法，可有效避免中重度地贫儿出生，造成对患儿、家庭和社会的影响。

　　这一措施在地贫高发的地中海沿岸国家、东南亚的泰国、新加坡，我国香港、澳门、台湾地区和广西壮族自治区普遍采用，已取得全面成功和巨大社会经济效益。例如在塞浦路斯和中国香港地区已基本消灭了重度地贫患儿的出生。

　　三是，地贫产前防控效益远远高于投入。根据预算，全省预计年检测197万对夫妇（其中经济欠发达地区111万对、经济发达地区86万对），按照地贫筛查技术方案，采用目前临床应用地贫基因检测技术，全省免费地贫筛查、诊断、产前诊断和干预共需4.57亿（其中经济欠发达地区2.77亿、经济发达地区1.80亿）；如果采用新的液态芯片地贫基因检测技术，全省免费地贫筛查、诊断、产前诊断和干预共需3.75亿（其中经济欠发达地区2.28亿、经济发达地区1.47亿）。预计可避免8812例中重度地贫的出生，其中β中重度地贫约3000例，按每例100万的平均治疗费用，可节约约30亿元，产出投入比可高达10:1。

　　四是，广东省地贫防控工作顺利实施。经过1年多全省上下的共同努力，我省地贫防控项目管理办公室顺利完成以下工作：项目基线调查；；基层3000余人次专业技术人员接受了地贫专项培训；与部分中小学生物老师探讨开展地贫宣教新模式；向全省免费发放《地贫健康教育读本》55万余册，地贫宣传挂图4万张，开展公共媒体地贫宣教20余次，大型地贫公益活动3次；初步建成了全省地贫防控项目专用管理信息系统，为地贫防控网络建设、项目管理和地贫健康档案的建立提供了信息技术支持；完成了项目免费健教光碟、培训光碟、远程网络培训系统的招标采购。

　　五是，省地贫防控项目惠民政策逐步落实。自2012年底开始，省级项目经费将对14个经济欠发达地市和3个经济欠发达县（区）接受地贫产前诊断的夫妇给予平均每例1773元的补助。省地贫防控项目资金补助地区包括：韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个经济欠发达的地市和江门恩平市、开平市、台山市。由服务对象在接受地贫产前诊断服务后到户籍地市级妇幼保健院（部分县妇幼保健院）凭发票、病历和有效身份证件领取。

　　六是，群众对地贫防控的认识误区。