“叫停令”满月 卫计委开启基因测序临床试点

　　3月18日，多位基因测序业内人士发表题为“国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知”的文章（以下简称“试点申报通知”），引起行业媒体关注和转载。健康界搜索国家卫生和计划生育委员会（以下简称“国家卫生计生委”）和国家食品药品监督管理总局（以下简称“CFDA”）官方网站，均未查到对应文件。经多方求证并致电医政医管局获知，医政医管局的确下发了关于“试点申报”的文件，但该文件系“非公开通知”，所以未在网上公布。

　　2月9日，CFDA与国家卫生计生委联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）（以下简称“《通知》”）。《通知》规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件）将纳入医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。同时，使用上述产品在医疗机构开展基因测序临床诊断业务，还必须经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。《通知》要求，不符合上述规定的应用，“必须立即停止”。此举被理解为“叫停”基因诊断临床应用。

　　3月14日上午，“基因诊断相关行业恳谈会”在中国科学院遗传发育所召开，会议由中国科学院院士、深圳华大基因研究院创始人杨焕明主持，包括华大基因、贝瑞和康在内的多家企业代表出席了会议。杨焕明在发言中提到，国家卫生计生委已制定“试点申报”文件，正向省市卫生厅或卫生计生委下发。杨焕明倡议与会企业成立“基因诊断产业联盟”，共同就“叫停”事宜向国家卫生计生委和CFDA对话。

　　据悉，“恳谈会”组织者也曾邀请国家卫生计生委出席会议，但未获对方回应。与会企业代表普遍表示，《通知》对公司业务产生严重影响。值得注意的是，相对于成立“产业联盟”，参加恳谈会的中小企业代表还是希望能够推进建立类似美国临床实验室改进法案修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA）的制度。

　　美国在1988年通过了CLIA制度，来管理第三方临床实验开发的新的实验方法应用于临床检测。CLIA制度规定了临床诊断实验室操作的规范，实验结果的准确性、可靠性，但不规定实验方法的临床可用性和适用性。美国政府并不对CLIA实验室开发的实验的有效性提供担保。