北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱

　　北京协和医院儿科经过14年对1226名溶酶体病患者病例进行临床研究和总结，完成了国内首次一个医院大样本病例总结和国际罕见一个人种大样本分析，首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。

　　14年间，北京协和医院溶酶体病的诊断技术水平不断提高，实现了从单纯酶活性测定到酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术的突破，更加有效地保证了诊断的准确率。

　　溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷所造成的疾病，目前已知的病种超过50余种，其中绝大多数属于常染色体隐性遗传病。溶酶体病十分罕见，总发生率不详。

　　自2000年起，北京协和医院共确诊溶酶体病1226例，其中各型粘多糖病共460例。临床医务人员通过长期大量地研究，总结出中国人溶酶体病的疾病分布情况，发表论著23篇，包括SCI4篇。中国人溶酶体病的疾病谱依次为戈谢病(24%)，粘多糖病Ⅱ型(20%)，异染性脑白质营养不良，粘多糖病Ⅳａ型和粘脂贮积症等。少见疾病为粘多糖病Ⅶ型和多种硫酸酯酶缺乏症，而粘多糖病Ⅳｂ型至今没有。本项科研成果是国内最大样本的总结，为我国溶酶体病的发生率的统计提供了关键数据。

　　在该项目的促进下，我国溶酶体病诊断技术不断提高，实现了从单纯酶活性测定到酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术的突破。

　　使用酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术可以达到以下四个目的：在进行产前诊断时，除了进行绒毛或羊水的酶活性测定外，同时给予基因突变分析，用两种方法进行同一个疾病的诊断以确保产前诊断的准确性；可以发现这类罕见病的中国人基因突变谱，常见突变和突变热区；进行基因型和临床表型的相关性研究；为将来进行针对基因突变的特异性治疗做准备。

　　近6年来，本项目已为152个家庭提供了产前诊断，避免了48个患儿的出生，按每个残疾儿童抚养费平均20-30万计算，直接为国家节约了至少千万余元。并帮助近200例戈谢病患者得到了10余年的免费治疗，每人每年药费超百万人民币。

　　项目组还参与了全球多中心的临床药理Ⅲ期研究，参与制定国内仅有的2个溶酶体病的专家共识，帮助其它两个诊断中心培训数个诊断试验技术人员，北京协和医院儿科以高质量的诊断和产前诊断水平，得到国内业界的高度评价。