鼓励创新支持国产 CFDA放行无创基因检测背后

　　监管部门一纸公告，让“基因检测”再度成为公众关心的热门话题。

　　7月2日，国家食品药品监督管理总局（以下称CFDA）网站发布公告称，首次批准了第二代基因测序诊断产品上市，这是自今年2月，CFDA和卫计委联合叫停基因测序项目后，第一次批准相关产品上市。

　　此举意味着，CFDA在监管规范市场行为，和鼓励企业与机构创新方面找到了某种平衡，业内人士称，此举将进一步促进基因测序市场乃至基因医疗的健康发展，为市场和行业提供有力的政策保障。

　　基因测序临床应用：叫停后的重启

　　通过参与人类基因组计划，中国融入了全球基因产业链。面对这一片巨大的基因产业市场，企业一哄而上，国内基因行业处于无政府监管的状态。基因测序的临床应用多出现于医疗机构和体检中心的高端体检，但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件，很多没有经过医疗器械的注册审批，因此造成市场乱象不断。

　　为了整肃市场，今年2月，CFDA、卫计委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。叫停包括产前基因检测在内的所有临床测序需要应用的检测仪器，诊断试剂和相关医用软件等产品，使许多基因企业不得不终止与医院的合作。

　　然而采用“一刀切”的手法，人为终止一个欣欣向荣的行业，并非CFDA本意。一个月后，两部门调整了对于基因检测的态度，由全面叫停调整为试点申报，确保中国参与基因检测医疗服务的设备都必须“登记上岗”。此次公告表明药监局一直在加强监管与鼓励创新之间寻求最佳的平衡点。

　　之后，在6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了华大基因两款基因测序仪及检测试剂盒注册，这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

　　鼓励创新，填补国际空白

　　公告中药监局表示，“国家食品药品监督管理总局高度关注基因测序诊断产业发展，鼓励创新、加强服务，在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评，在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。同时，还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白。”

　　1990年，美、英、法、德、日、中六国启动人类基因组计划，十年后，最终绘制出完整的人类基因图谱。计划完成后，基因组学迅速发展，并逐步应用于人类的疾病治疗。同时，基因测序的产业链也在少数国家开始形成：即以上游研发制造为核心，配合中游基因检测服务和下游的医疗临床应用。

　　2007年第一份中国人的基因图谱成功绘制完成。以华大基因为代表的中国基因机构的优势是具有基于强大的购买力所形成的庞大基因测序产能，并且测序服务能力庞大。但仪器设备多需要进口，基因市场仍处于前期准备阶段。

　　在我国，目前为基因产业提供广阔市场支持的不是对癌症等传统疾病的治疗，而是无创产前基因检测。对比以往检测方式，无创产前基因检测具有准确、无创、 安全、 具有早期规范完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系等优势。它采用新一代的测序技术，检出率>99.9% ，胎儿染色体非整倍体即染色体数目异常，在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，显著优于传统血清学唐筛。怀孕12周即可接受无创产前基因检测，只抽取5ml母体外周血，避免胎儿宫内感染及孕妇流产。

　　随着CFDA颁发首个基因检测“准生证”，基因检测将在避免出生缺陷过程中发挥越来越大的作用，从而造福千千万万的家庭。

　　CFDA首次批准第二代基因测序诊断产品上市，无疑是给行业释放了一个积极的信号，不仅基因检测首次得到国家承认，而且为今后建立规范的市场环境创造了良好的开端。下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。

　　业界人士称，我国基因检测行业将乘着政策的东风开启更广阔的市场空间。

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