北大一院确诊国内首例婴儿型Pierson综合征

　　北京大学第一医院儿科肾脏专业组近期诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征。Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因（laminin-β2 gene，LAMB2）突变所致。

　　患儿女，7月龄以水肿起病，伴大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症，临床症状符合肾病综合征表现，足量激素口服4周后，尿蛋白无明显变化，表现为激素耐药型，转至我院儿科肾脏专业病房进一步就诊治疗。北大第一医院医生临床查体发现，患儿有小瞳孔（直径1mm）、对光反应弱，考虑Pierson综合征，LAMB2基因突变分析证实了这一临床诊断，患儿于1岁龄时进展至肾衰竭，血肌酐最高达300umol/L以上，后家长放弃治疗出院。

　　本例为国内诊断的首例婴儿型Pierson综合征，也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大一院儿科肾脏专业组诊断。第一例Pierson综合征是我院于2010年报道的，表现为儿童型Pierson综合征，患儿为3岁4月龄女孩，临床表现为重度蛋白尿、双侧小瞳孔及眼球震颤，并检测到LAMB2突变。儿科肾脏专业组在丁洁教授的带领下，多年来从事儿科遗传性肾脏疾病的研究工作，建立了多种儿科遗传性肾脏疾病的诊断方法，首次在国内发现或诊断多种遗传性肾脏疾病。

　　Pierson综合征典型临床表现为先天性肾病综合征和明显的眼部异常，其中眼部异常以小瞳孔、晶状体形状异常、白内障等为主要特征。发病后通常会快速进展至肾衰竭。研究证实，LAMB2基因突变相关的疾病谱是多样的，可以表现为婴儿型、儿童型遗传性肾病综合征，或者表现为先天性肾病综合征而没有眼部异常等。另外，如果携带突变基因的患者能活过婴儿期，常会出现失明和严重的神经系统缺陷。临床上有该突变基因的患者于出生后3个月内发病者占87%，其中85%左右1岁内肾衰竭；个别于出生后3个月到1岁、1岁以后发病，进展至肾衰竭的年龄不一，约1岁～16岁。典型病例的肾脏病理类型为弥漫性系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis，DMS），也可以表现为局灶增生性肾小球硬化或系膜增生性肾小球病变，可能与发病年龄及临床症状轻重有关。（通讯员 北大第一医院儿科 张宏文）

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