破解罕见病遗传难题 国妇婴开展第三代试管婴儿技术“定制”健康宝宝

　　罕见病会不会遗传？答案是肯定的。根据世界卫生组织统计，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物，其治疗及抚养费用极其高昂，一般家庭难以承受。

　　那是否意味着罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢？9月1日，由上海市儿童健康基金会联合中国福利会国际和平妇幼保健院主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式在上海开幕。国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授表示：利用PGD（第三代“试管婴儿”）技术可以在生育之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。

“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式

国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明

　　罕见病有4%-6%几率遗传

　　国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出，罕见病是遗传性出生缺陷的庞大群体，每一种病的发生率很低，但是种类很多，总的发生率高达千分之十，也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施，很多的致病基因不断地在发现，每年以10-50种的速度在递增。

　　数据统计，在我国，罕见病的遗传几率是4%-6%，发达国家大概是2%-3%。目前在发展中国家，尤其是在我国每年会新增出生缺陷约90万例，每年新增的残疾儿童有80-120万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。

　　徐明晨教授表示，中国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势，这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦，而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。

　　国际和平妇幼保健院副院长程蔚蔚教授列举了一组数字：每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿，它的治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。

　　第三代试管婴儿：定制、筛选健康胚胎

　　为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已在我国得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。如果植入的胚胎携带有缺陷基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。

　　徐晨明教授表示：PGD即种植前基因诊断，也就是第三代试管婴儿技术。这项技术最早诞生于1990年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，该项技术以试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，以避免罕见病及其他高危基因遗传。

　　相比产前诊断，PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期，植入子宫内膜期，最早期就选择健康胚胎，将遗传性出生缺陷，提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎，有更大的主动性。

　　如果家族当中有遗传病基因，则可以把这个基因从家族当中剔除，得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者，或遗传引起的不育患者的生殖和优生，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，让他们获得一个健康的宝宝。

　　徐晨明教授强调，因为选择的是健康胚胎植入，所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果，避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险，保护孕妇健康，降低大月份胎儿流产的伦理风险，具备巨大的社会学意义。

　　3对罕见病夫妇利用该技术喜获健康宝宝

　　在上海，国际和平妇幼保健院建立了以黄荷凤院长为首的国内最早开展PGD研究和临床应用的团队，获得过2010年国家科技进步二等奖，2010和2004年度浙江省科技进步一等奖。进行了产前基因诊断、植入前基因诊断等很多成功的病例。包括发生率比较高的地中海贫血症、血友病、X染色体连锁等。

　　据悉，国际和平妇幼保健院刚刚获批开展高通量测序植入前遗传诊断应用试点单位，借助这个技术，对PGD、PGS的效率可以大大增强。对植入前胚胎遗传筛查技术可以透过现象看本质，选择染色体正常的胚胎进行移植，降低流产率，提高试管婴儿的成功率，阻断胚胎发育早期的遗传病传递。

　　徐晨明教授表示，目前国妇婴已经开展了染色体PGD、PGS的临床应用，已经为106例有染色体异常、不良孕产史、反复流产史和胚胎停育的夫妇完成胚胎染色体检查。27例完成胚胎移植、成功妊娠12例。另外在单基因罕见病的PGD临床应用当中，我们目前已经为21个家系19种单基因遗传病患者完成基因突变检测和突变家系验证，完成单细胞基因诊断体系构建10例，其中6例完成PGD诊断，3例完成移植，3例已经成功妊娠。