孕前诊断很重要！想要生出健康宝宝这些知识必须了解

伴随着全面二孩政策的放开，最大限度减少出生缺陷非常重要。然而，如何才能为患者提供明确诊断，预防出生缺陷 呢？

　　3月8日，值此国际妇女节到来之际，由上海市医学会生殖医学分会主办、拜耳医药保健有限公司支持的健康方向盘系列科普宣教活动在科学会堂成功举办。国际和平妇幼保健院生殖中心黄荷凤院士、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心主任医师孙晓溪教授出席本次活动，并接受了39健康网采访。

　　黄荷凤院士表示，这两年，二胎政策的放开，生活中三四十岁的孕产妇逐渐多了起来。在欣喜迎接二孩到来的时候，高龄孕产妇的生育危险也引起人们的关注，同时新生儿出生缺陷率也居高不下。流产、早产、哮喘、多动症、自闭症、代谢综合症、心脑血管疾病和各种肿瘤等发病率呈逐步升高趋势。

　　“中国每年出生上1800万新生儿，有出生缺陷的新生儿约占5.6%，这些有出生缺陷的新生儿中，遗传性出生缺陷占30%，比例非常大。对于一个普通家庭来说，新生儿遗传性出生缺陷是灾难性的，我们只有在孕前把好关，才能免除一些家庭的不幸。”黄荷凤院士说到。

　　高龄、环境污染易诱发出生缺陷

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。

　　不良的生活习惯、工作压力增大、环境的污染以及高龄产妇的剧增等都是导致不孕不育、流产和多种出生缺陷发生的因素之一。研究也表明，约25%出生缺陷由遗传因素所致，10%的出生缺陷由环境因素所致，其余65%是遗传因素和环境因素共同作用引起。

　　“空气污染对孕妇和婴幼儿健康危害非常明显。各种因素的环境污染可能会直接导致孕妇流产、早产、男性无精症、少精症、弱精症。这不仅严重危害儿童生存和生活质量，还影响家庭幸福和谐。”孙晓溪教授介绍。

　　高龄产妇也是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一。如今，生二孩子的家庭明显增多。然而，值得注意的是，45岁以上的高龄产妇，患有唐氏综合征(21-三体综合征)的风险，是25岁以下产妇的20倍；45岁以上孕妇胎儿发生染色体异常的比例高达五十分之一，胎儿罹患先心病的几率是正常妇女的3倍。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　孙晓溪教授强调，35岁以上的高龄妈妈，由于是高龄怀孕可能导致的出生缺陷，因而，对出生缺陷的筛查和防控尤为重要。

　　预防出生缺陷从孕前开始

　　现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿可以在娘胎中就被发现，每年成千上万的缺陷儿来到人世，与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。

　　为此，国家采用世界卫生组织建议的三级预防措施来降低出生缺陷。一级预防包括婚检、孕前优生检查、孕早期增补叶酸等干预项目；二级预防包括推动产前筛查、产前诊断来控制缺陷儿出生；三级预防在于对新生儿疾病筛查，对缺陷出生新生儿早筛查、早治疗，提高这些孩子今后的生活质量。

　　黄荷凤院士指出：“每名备孕或孕早期妇女，应采集夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息，并进行必要的体格检查和实验室检查，并根据检查结果，进行相应的营养干预，预防出生缺陷的发生。对于受孕时已34岁以上的高龄产妇，胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大，产前筛查和诊断尤为重要。”

　　此外，摄入含叶酸和多种抗氧化的维生素、矿物质，能协同作用的，有效改善母体生殖环境，预防和降低出生缺陷的发生。但叶酸摄入过量也会影响人体锌元素的吸收，导致缺锌。

　　黄荷凤院士建议，孕妈妈在孕期如果能保证平衡饮食的话，绝大部分营养素可以从食物中获得。至于叶酸，应该做到缺了再补，缺多少补多少，既不要营养不足，也不要过量补充，真正做到科学合理补充叶酸。

　　先进技术致力于提高人口质量

　　在先天缺陷婴儿中，相当一部分是由于遗传因素引起的。新技术的发展，也在力争从源头阻断遗传性出生缺陷，为千万家庭带来希望。

　　对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16-18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

　　在这种情况下，胚胎着床前遗传病诊断（PGD）应运而生。1990年，第三代试管婴儿技术——胚胎着床前遗传病诊断（PGD）问世，这一技术是在胚胎移植到子宫前对胚胎进行遗传学检查，然后将正常的胚胎植入子宫，实现优生优育。

　　据39健康网了解，目前，在黄荷凤院士的带领下，其团队已完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD，成果在全国26个省市推广，诊断成功率和健康新生儿出生符合率达到100%，PGD临床妊娠率高于世界平均水平。阻断了嗜血细胞综合征、家族性甲状腺髓样癌、成骨不全症（即“瓷娃娃”）等罕见严重遗传病的健康婴儿陆续呱呱落地。

　　“PGD，把产前诊断推进到孕前诊断，将遗传病的预防提前到胚胎阶段。PGD是在体外受精的胚胎中活检单个细胞，进行遗传学分析后，再选择正常胚胎移植回母体子宫，以避免异常胚胎妊娠的发生，不仅治疗不孕不育，还从源头阻断了出生缺陷。”黄荷凤院士补充到。