第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在京成功举办

　　2019年，是我国脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗史上具有里程碑意义的一年。2019年2月，渤健公司的诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，成为中国首个和唯一一个获批的SMA 治疗药物。2019年10月10日，诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗，首批共计10位SMA患者接受了第一针注射治疗。截止2019年11月1日，全国已经有26位SMA儿童、成人患者接受了药物治疗。2019年，成为中国SMA药物治疗的元年。

　　SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000~ 1/10000，其特点是进行性肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。

　　为了提升我国SMA的诊疗水平，2019年11月2日，以“开拓，洞察，展望”为主题的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛（BIO·SMA）在京成功举办。本次活动是国内首个全方位、系统性交流SMA疾病、诊疗、多学科管理及前沿趋势的国际性医学论坛，讲者包括国际著名学者和中国SMA领域的资深专家，吸引了来自中国及亚太地区的百余位医学专业人士参与。

　　中国SMA诊治中心联盟：我们要从跟跑、并跑到领跑

　　“随着第一批SMA患者开始药物治疗，中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”复旦大学附属儿科医院王艺教授作为中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人和本次论坛的会议主席之一，在论坛上介绍了我国SMA领域的发展现状和药物治疗经验。

　　2019年4月28日，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来，联盟已经举办了7场全国范围的培训，覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院，培训标准诊疗流程，加强多科室协作，形成中国SMA诊疗地图，方便患者就近看病，就近治疗。

　　王艺教授介绍：“联盟的短期目标是25家核心医院的诊疗水平规范化、标准化，建立高水平的多学科管理团队，跟国际接轨。中期目标是联合74家联盟网络医院，提高转诊和疾病管理能力，在未来的三到五年能拿出中国真实世界数据的研究成果，让我们在国际上有话语权。远期目标是希望基于中国实践，在国家卫健委和中国罕见病联盟的指导和支持下，通过临床研究和科研转化，为SMA多学科临床诊治体系建设和新药研发创新做出努力。我们有个梦想，就是从跟跑，并跑到领跑，让中国的SMA治疗经验为全球做出贡献。”

　　儿童SMA：早诊断，早治疗是当务之急

　　“论坛上一位国外讲者提到，每一位接受治疗的SMA患儿，每天一醒来，就会感觉未来是有希望的。这句话给我印象很深。”本次论坛的会议主席之一、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授深有感触地说，“目前，北京大学第一医院已经为6位SMA患儿成功进行了药物治疗，其中年龄最小的是一个新生儿。这6位孩子和他们的家庭正是这样的心情，每一天，都怀着对未来的希望。”

　　姜玉武教授强调：“在SMA有药可医的今天，如何提高诊断率，早诊断，早治疗，是儿科医生面临的挑战。SMA这个病还是有许多儿科医生不了解，常常会被误诊为脑瘫或者发育迟缓，导致医生和家长采取错误的治疗手段，延误了最佳治疗时间。”

　　姜玉武教授介绍，婴儿SMA的早期症状包括异常安静，四肢松软，动作减少，眼睛非常灵活但头不能活动，没有膝跳反射。如果发现这种情况，医生和家长就应该高度重视，进一步进行基因检测了解是否是SMA。SMA的孩子，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前就接受药物治疗，孩子的运动功能发展和正常孩子几乎一样。

　　成人SMA：中国成功完成两例复杂严重脊柱侧弯成人患者治疗

　　10月31日，中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成人患者在北京协和医院接受第一针药物治疗，包括神经内科、心内科、呼吸科、消化科、内分泌科、骨科、超声科、放射科等在内的十余个科室参加了多学科会诊。本次论坛的会议主席之一、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍：“成人SMA患者的治疗难度更大。由于患病时间长，患者的脊柱已经严重变形，此时的鞘内注射需要在超声介导下进行，注射难度很大。我们在治疗前组织了多学科会诊，设计了多种预案，终于顺利完成了治疗。”

　　在我国，成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重，但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型，三岁以上起病的成人患者，症状和诊断相对比较明确；但还有一部分是SMA-IV型，成年后发病的的成人患者，疾病进展特别缓慢，诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。

　　崔丽英教授介绍：“SMA对成人患者虽然不会较快致死，但是随着时间的推移，患者行动能力下降，对于患者的生活质量会产生极大影响。我们期待通过药物治疗，可以延缓或阻止疾病进展，让患者能保持生活自理。”

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