首页 > 诊疗频道 > 行业·动态 > 正文
综合
问医生

第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在京成功举办

2019-11-05 20:33:1039健康网
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

核心提示:SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率约为1/6000~ 1/10000,其特点是进行性肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程的发展,最终影响吞咽和呼吸功能,严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因,也是导致成人残疾的重要原因。

  2019年,是我国脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)治疗史上具有里程碑意义的一年。2019年2月,渤健公司的诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批,成为中国首个和唯一一个获批的SMA 治疗药物。2019年10月10日,诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗,首批共计10位SMA患者接受了第一针注射治疗。截止2019年11月1日,全国已经有26位SMA儿童、成人患者接受了药物治疗。2019年,成为中国SMA药物治疗的元年。

  SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率约为1/6000~ 1/10000,其特点是进行性肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程的发展,最终影响吞咽和呼吸功能,严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因,也是导致成人残疾的重要原因。

  为了提升我国SMA的诊疗水平,2019年11月2日,以“开拓,洞察,展望”为主题的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛(BIO·SMA)在京成功举办。本次活动是国内首个全方位、系统性交流SMA疾病、诊疗、多学科管理及前沿趋势的国际性医学论坛,讲者包括国际著名学者和中国SMA领域的资深专家,吸引了来自中国及亚太地区的百余位医学专业人士参与。

  中国SMA诊治中心联盟:我们要从跟跑、并跑到领跑

  “随着第一批SMA患者开始药物治疗,中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”复旦大学附属儿科医院王艺教授作为中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人和本次论坛的会议主席之一,在论坛上介绍了我国SMA领域的发展现状和药物治疗经验。

  2019年4月28日,由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来,联盟已经举办了7场全国范围的培训,覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院,培训标准诊疗流程,加强多科室协作,形成中国SMA诊疗地图,方便患者就近看病,就近治疗。

  王艺教授介绍:“联盟的短期目标是25家核心医院的诊疗水平规范化、标准化,建立高水平的多学科管理团队,跟国际接轨。中期目标是联合74家联盟网络医院,提高转诊和疾病管理能力,在未来的三到五年能拿出中国真实世界数据的研究成果,让我们在国际上有话语权。远期目标是希望基于中国实践,在国家卫健委和中国罕见病联盟的指导和支持下,通过临床研究和科研转化,为SMA多学科临床诊治体系建设和新药研发创新做出努力。我们有个梦想,就是从跟跑,并跑到领跑,让中国的SMA治疗经验为全球做出贡献。”

  儿童SMA:早诊断,早治疗是当务之急

  “论坛上一位国外讲者提到,每一位接受治疗的SMA患儿,每天一醒来,就会感觉未来是有希望的。这句话给我印象很深。”本次论坛的会议主席之一、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授深有感触地说,“目前,北京大学第一医院已经为6位SMA患儿成功进行了药物治疗,其中年龄最小的是一个新生儿。这6位孩子和他们的家庭正是这样的心情,每一天,都怀着对未来的希望。”

  姜玉武教授强调:“在SMA有药可医的今天,如何提高诊断率,早诊断,早治疗,是儿科医生面临的挑战。SMA这个病还是有许多儿科医生不了解,常常会被误诊为脑瘫或者发育迟缓,导致医生和家长采取错误的治疗手段,延误了最佳治疗时间。”

  姜玉武教授介绍,婴儿SMA的早期症状包括异常安静,四肢松软,动作减少,眼睛非常灵活但头不能活动,没有膝跳反射。如果发现这种情况,医生和家长就应该高度重视,进一步进行基因检测了解是否是SMA。SMA的孩子,越早治疗,效果越好,国外的临床研究数据已经显示,在症状前就接受药物治疗,孩子的运动功能发展和正常孩子几乎一样。

  成人SMA:中国成功完成两例复杂严重脊柱侧弯成人患者治疗

  10月31日,中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成人患者在北京协和医院接受第一针药物治疗,包括神经内科、心内科、呼吸科、消化科、内分泌科、骨科、超声科、放射科等在内的十余个科室参加了多学科会诊。本次论坛的会议主席之一、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍:“成人SMA患者的治疗难度更大。由于患病时间长,患者的脊柱已经严重变形,此时的鞘内注射需要在超声介导下进行,注射难度很大。我们在治疗前组织了多学科会诊,设计了多种预案,终于顺利完成了治疗。”

  在我国,成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重,但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型,三岁以上起病的成人患者,症状和诊断相对比较明确;但还有一部分是SMA-IV型,成年后发病的的成人患者,疾病进展特别缓慢,诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。

  崔丽英教授介绍:“SMA对成人患者虽然不会较快致死,但是随着时间的推移,患者行动能力下降,对于患者的生活质量会产生极大影响。我们期待通过药物治疗,可以延缓或阻止疾病进展,让患者能保持生活自理。”

  

综合
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

请输入你需要发表的评论内容

确定

你的帐号还没实名认证
暂时无法发表评论

我要认证确定

您的评论发表成功!
评论需要审核才能正常显示

确定

在线咨询

(向医生免费提问)
答你所问,名医在线近距离。

相关问题

精彩推荐 网友都爱看 猜你喜欢
  • 深呼吸
  • 新疆界
  • 仁心
  • 肿瘤的真相与误区
  • 健康新知
  • 健康有益事
  • 减肥达人秀
  • 健康日话健康
  • 女性健康私密事
  • 美人计
  • 寡人的健康纠结
  • 料食如神
疾病热文排行 一周健康热点 资讯 专题 访谈 问答 女人要如何预防阴道炎的发生? 女人要如何预防阴道炎的发生?

女人除了怕不孕之后更怕的是一身妇科疾病缠身,怀孕的就那…… [详细]

针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪 针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪

在我国的中医院校经常能看到一批批外国医生围着中国医生学…… [详细]

宝宝哭不停?查查5原因 宝宝哭不停?查查5原因

宝宝哭的原因有哪些?有些刚出生几个月的宝宝莫名地哭泣,…… [详细]

脂肪肝如何治疗 脂肪肝患者如何治疗?

轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动,少食动物内脏等过油食物…… [详细]

热点 百科 养生 疾病 推荐

声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务平台 Copyright © 2000-2019 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈