专家一文解答：什么是“中央颅底脑膜脑膨出与牵牛花综合征”

　　病例分享：

　　患儿，女，8岁，因鼻塞、打鼾伴睡眠呼吸暂停就诊我科。患儿出生后双眼视力严重减退，近乎失明。自幼诊断为双眼牵牛花综合征，先后行双侧晶状体及玻璃体切除术。入院后完善相关检查，电子鼻镜下见鼻咽部肿物阻塞上呼吸道；MRI示巨大的脑膜脑膨出阻塞鼻咽部，膨出物上方连接于第三脑室，且垂体柄、垂体等结构辨识不清；CT三维重建见鞍区颅骨缺损。患儿入院后行经鼻内镜下脑膜脑膨出还纳+颅底修补术，术后恢复良好。

　　牵牛花综合征是一种罕见的先天视盘畸形，合并脑膜脑膨出则更为少见，下面就让我们一起了解一下吧~

　　01 脑膜脑膨出

　　1. 脑组织和脑膜经颅骨缺损疝至颅外，称为脑膜脑膨出。脑膜脑膨出可以先天发生，或继发于颅脑外伤。

　　2. 先天性脑膜脑膨出的病因迄今未明。文献[2]报道其在新生儿中的发病率约为1/5000，男女比例相当，部分患儿出生后还可能合并有其他畸形，如唇腭裂、脑积水等。

　　3. 耳鼻咽喉科遇到的脑膜脑膨出可分为囟门型和基底（颅底）型。

　　4. 对于囟门型脑膜脑膨出，在新生儿时即可发现，多见鼻根部或眼眶内侧，圆形肿物，触之柔软，表面光滑。肿块随年龄增长逐渐增大，使得鼻根部变宽，眼距增宽。

　　5. 对于基底型脑膜脑膨出，患儿可出现鼻塞、哺乳困难等临床表现，其鼻腔或鼻咽部可见表面光滑的圆形肿物，触之柔软，有时可见搏动；持续或间断性鼻流清水，反复发作的脑膜炎、鼻塞、鼻内肿物是其来诊的主要原因。

　　02 牵牛花综合征

　　1. 牵牛花综合征是一种罕见的先天性视盘发育畸形，因患者眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而得名。该病在高加索人多见，女性发病率为男性2倍，1970年由Kindler首先报道，之后偶有散发病例报道。

　　2. 该病发生机制仍不清楚，可能与胚胎发育过程中胚裂上端闭合不全，视乳头中心胶质发育异常有关，目前尚未发现该病有明确的遗传学特征。

　　3. 牵牛花综合征大多单眼发病，双眼罕见；患儿病眼视力一般较差，可伴近视、散光等屈光不正；常有各种类型的斜视、弱视及眼球震颤。此外患儿还常合并眼前节异常，包括先天性白内障、瞳孔残膜、无虹膜等。

　　4. 目前，牵牛花综合征尚无有效的治疗方法，患者视网膜剥离的风险增加，手术主要在于预防视网膜脱离。

　　5. 此外，牵牛花综合征患者常合并其他系统的先天畸形；对于怀疑牵牛花综合征的患者，临床医生需综合评估其病情，警惕是否合并内分泌、中枢神经系统异常等。

　　03 发病机制与假说

　　1. 脑膜脑膨出与牵牛花综合征发病的先后顺序不可考，二者发病的因果关系亦不明确。

　　2. 有学者认为，脑组织经先天颅骨缺损疝至颅外，其膨出物随颅底骨质缺损增大而不断增大，造成周围组织压迫，并由此导致视盘发育不良。

　　3. 亦有文献报道，约67.7%的牵牛花综合征患者可合并出现脑膜脑膨出，其中又以中央颅底脑膜脑膨出最常见。此外，牵牛花综合征还可同时出现其他中线结构缺如或发育异常，如腭裂、胼胝体发育不全等。

　　04 脑膜脑膨出的危害与治疗

　　1. 脑膜脑膨出患者，其膨出物随颅底骨质缺损增大而增大，并造成其毗邻组织结构的压迫，严重者可引起颅面部畸形。

　　2. 此外，先天性脑膜脑膨出患者，其膨出物疝至鼻腔，可致婴幼儿出现鼻塞、哺乳困难等；患儿长期张口呼吸，睡眠时出现打鼾、憋气，并进一步影响患儿生长发育。

　　3. 对疑为脑膜脑膨出者，不宜穿刺、活检；否则极易造成脑膜炎、脑脊液鼻漏等严重并发症。影像学检查是明确诊断的重要手段。

　　4. 脑膜脑膨出目前主要采取手术治疗，对于巨大脑膜脑膨出阻塞上呼吸道者，宜尽早手术。针对此例中央型脑膜脑膨出，我们采用经鼻内镜下将膨出的脑膜脑组织（其中含有垂体、垂体柄以及部分下丘脑结构）同黏膜仔细分离，经电凝收缩后逐步将脑组织还纳入颅，并同时行颅底修补术。患儿术后发生尿崩、电解质紊乱等，经治疗痊愈后出院。

　　本文指导专家：

　　张维天  博士 主任医师 硕士生导师 鼻科主任

　　美国国立健康研究院（NIH）博士后、美国匹兹堡大学颅底外科中心 专业进修

　　中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会 鼻科学组 委员、中国中西医结合耳鼻咽喉头颈外科分会 鼻颅底肿瘤专家组 副主任委员、中国医促会颅底外科分会 委员、上海市中西医结合耳鼻咽喉科分会 副主任委员