5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题

一年180元，全年保额最高235 万元，不限既往病症，罕见病患者亦可参保，“一站式 ” 赔付结算，广州市“穗岁康”商业补充健康保险12月1日开售。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。

这些罕见病费用每年超百万，且需终身用药

在国家第一批罕见病目录的 121 种罕见病中，34种已有比较有效的药物治疗，分别是21-羟化酶缺乏症，生物素缺乏症，原发性肉碱缺乏症，先天性肾上腺发育丌良，先天性高胰岛素性低血糖症，法布里病，戈谢病，全身型重症肌无力，Gitelman综合征，糖原累积病 II 型，血友病，肝豆状核变性，遗传性低镁血症，全羧化酶合成酶缺乏症，同型半胱氨酸血症，纯合子家族性高胆固醇血症，高苯丙氨酸血症，低碱性磷酸酶血症，低磷佝偻病，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，卡尔曼综合征，莱伦氏综合征，枫糖尿症（维生素B1依赖型），甲基丙二酸血症（维生素B12依赖型），粘多糖贮积症（I、II、IVA、VI、VII型），多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，新生儿糖尿病，尼曼匹克病（C型），Prader-Willi综合征，脊肌萎缩症（部分），四氢生物蝶呤缺乏症，原发性酪氨酸血症，X-连锁无丙种球蛋白血症）。

刘丽告诉39健康，“其中的法布里病、戈谢病、糖原累积病II型、粘多糖贮积症、脊肌萎缩症等5类罕见病特殊药物治疗费用每年超100万，且需要长期终身用药。”

但是，目前《国家基本医疗保险药品目录》中只有部分罕见病治疗药物，没有涵盖参保人治疗所需的所有药品，尤其昂贵有效治疗药物和耗材。

“像脊髓性肌肉萎缩症，早期治疗的话，确实有药物能够维持孩子正常生活，但是医保目录范围外的年治疗费用需 140 万元，普通家庭怎么承受得起？”刘丽经常为因无法支付费用而被迫放弃的患儿心痛不已，" 不少患儿家庭负担不起，家长只能看着孩子的身体每况愈下，到最后呼吸不了、气管插管直到去世。"

投保门槛低，罕见病治疗药物亦可报

现有的医疗类保险，有商业保险和政府兜底的医保。刘丽表示，在实际操作过程中，经常有患者家庭未能顺利拿到理赔，导致无法用上更好的救治手段，“商业保险是有投保门槛的，比如60岁以上是不保的；另一个是有病是不保，要先做健康说明。如果欺骗保险公司，商业保险报销时一旦查到，也是不予理赔的。”

国家顶层设计指导下，普惠型补充医疗保险应运而生，由地方政府联合商业保险公司推出，与基本医疗保险相衔接，是社会医疗保险基础上建立的重特大疾病补充医疗保险。

“‘穗岁康’不限投保年龄，不限病史，在非负面清单范围内(美容、健康体检等）诊疗，不限疾病病种，除负面清单外的医疗费用、合规药品费用等都能报销，将很大程度减轻患者的负担。”刘丽解释，只要是符合诊疗规范、有国家药品监督管理局注册批文的药物应该皆可按比例报销。唯一的门槛是投保人必须为广州医保参保人。

在刘丽看来，“穗岁康”的赔付起步线虽然更高，但投保门槛低、赔付金额高，对于需要大量使用昂贵药物的罕见病患者还是帮助很大。

她呼吁市民积极参保，为自己和家人添一份保障，假如身体健康，也是互助共济为社会 “ 做贡献 ”。“不要总想着‘生病了再投’，如果 80% 的人不生病、用不上，那大家就一起保障剩下 20% 的人。”

以下为罕见病及儿童糖尿病，不同的赔付金额测算：

（通讯员：周密 图：受访者）