先天性肾上腺皮质增生,是在胚胎时期由于母体接受过致癌物质,或者患有家族性醛固酮增多症、糖尿病等疾病,导致肾上腺皮质增生,属于常染色体隐性遗传性疾病。先天性肾上腺皮质增生,主要是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致,主要表现为女性男性化,如出现阴蒂增大、阴唇融合等男性化体征,或血压升高、电解质紊乱、血糖升高、钠平衡紊乱、血钾下降等。
1、女性男性化体征:如出现阴蒂增大、阴唇融合、乳房发育等,或血压升高、电解质紊乱、血糖升高、纳差、体重增加、色素沉着等;
2、血压升高:因肾上腺皮质激素分泌增多,导致水钠潴留,血容量增加,使患者血压升高;
3、电解质紊乱:肾上腺皮质激素分泌增多,影响钙、钠、钾等电解质的代谢,引起高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等;
4、血糖升高:肾上腺皮质激素分泌增多,拮抗胰岛素的降解,导致血糖升高;
5、钠平衡紊乱:肾上腺皮质激素分泌增多,影响机体水钠代谢,导致水钠潴留,血容量增加,使患者出现水肿等表现;
6、血钾下降:肾上腺皮质激素分泌增多,导致钾离子在体内被大量潴留,可出现高钾血症。
如果诊断为先天性肾上腺皮质增生,应及时到小儿内分泌科就诊,在医生的指导下,采用皮质醇替代治疗、肾上腺皮质激素合成抑制剂进行治疗。此外,该病儿童在出生后,应坚持母乳喂养,有助于促进机体的正常发育。
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