先天性肾上腺皮质增生症是常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种,约占先天性肾上腺发育不全的80%,主要是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中,某些酶的功能性缺陷,导致皮质醇等激素水平升高。先天性肾上腺皮质增生症,简称为21-三体综合征,是由于21号染色体出现异常,导致肾上腺皮质功能减退而引起的疾病。
1、去除诱因:应及时终止与致病因素的接触,如抗生素、雄激素的药物等,保持血压的稳定,纠正水、电解质紊乱,恢复肾功能;
2、药物治疗:糖皮质激素为21-三体综合征的首选治疗药物,因大量皮质激素分泌可以使病情得到缓解,有助于减少肾上腺皮质功能减退,通常采用氢化可的松,每日静脉滴注,症状缓解后逐渐减量。此外,盐皮质激素也具有治疗的效果,通常采用肌内注射或口服甲泼尼龙,疗效不佳时改用醋酸氢化可的松或醋酸可的松肌肉注射,每日一次,症状减轻后逐渐减量。此外,盐酸奥曲肽可抑制肾上腺皮质激素的分泌,降低血浆皮质醇水平,缓解病情;
3、手术治疗:为21-三体综合征的重要治疗措施,一般于新生儿1岁后进行手术。目的是减少皮质醇水平,缓解病情,有利于新生儿的身体发育。此外,男性患者会出现隐睾,可以进行睾丸固定术;女性患者会出现阴蒂增大,可以进行阴蒂整形术;
4、其他治疗:为减少糖皮质激素的分泌,可使用盐酸普萘洛尔口服溶液,有助于减少肾上腺皮质功能减退引起的高血压、水肿等症状。
因此,若发生新生儿先天性肾上腺皮质增生症,建议及时就医,遵医嘱进行相关治疗。
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