uE3即游离β-人绒毛膜促性腺激素,简称β-HCG,而MoM为同一单位正常参考值的第10百分位数。当进行唐氏综合征产前筛查时出现uE3 MoM值异常的情况,则提示胎儿患有唐氏综合征的风险增加。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,发病率约为6‰,其中75%的患儿伴有先天性心脏病等畸形,目前尚无有效治疗方法,且会影响儿童智力和生长发育,对家庭和社会造成巨大负担。因此,在怀孕期间需要定期进行唐氏综合征产前筛查,并及时采取相应措施降低患病儿出生率。
在进行唐氏综合征产前筛查时,如果发现孕妇血清中HCG、甲胎蛋白以及抑制素水平升高,则需进一步检查其uE3 MoM值。若该数值高于同孕龄胎儿的正常范围,则说明存在高危情况,可能与孕妇年龄过大有关,也可能是病毒感染所致。另外,孕妇既往有不明原因流产史、早产史等情况,也可能导致上述结果。
虽然通过该项检查可以初步判断是否存在唐氏综合征,但并不能完全确诊,建议孕妇遵医嘱完善羊水穿刺等相关检查,以明确诊断。若最终确诊为唐氏综合征,应尽早终止妊娠。
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