得了黏多糖贮积症会有哪些症状

黏多糖贮积症的典型症状包括骨骼发育迟缓、面容特殊、智力低下、呼吸困难、听力障碍，患者应及时就医以评估和管理病情。

1.骨骼发育迟缓

黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不完全而引起的遗传代谢病。黏多糖在体内积累会导致软骨组织和结缔组织异常，进而影响骨骼生长。此症状表现为身高低于同龄人水平，伴随有头围增大、前额突出等特征。

2.面容特殊

由于黏多糖在体内沉积，影响了面部骨骼的正常发育，使面部出现特殊的面容表现。主要表现在下颌短小、上颚高拱、鼻根扁平等症状。

3.智力低下

由于神经系统受累，脑部功能受到抑制，从而引发智力低下的现象。智力低下的症状可能包括学习能力差、适应新事物困难以及社交技能不足等。

4.呼吸困难

当气道被过多的黏多糖堵塞时，会引起呼吸道狭窄，增加呼吸阻力，导致呼吸困难。患者可能会感到胸闷、喘息或需要更快地呼吸来满足身体的需求。

5.听力障碍

耳蜗内基底膜因黏多糖沉积而受损，可能导致传导性或感音神经性听力损失。听力下降可能逐渐发生，伴有耳鸣或头晕，严重时可影响日常交流和生活质量。

针对黏多糖贮积症的症状，可以进行血液生化检测、尿液分析或者基因检测以确认诊断。治疗通常采用替代疗法如造血干细胞移植或酶替代疗法。患者应避免剧烈运动，保持良好的营养状态，定期监测生长发育情况并接受专业医疗指导。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。