粘多糖储积症是什么意思

粘多糖储积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于基因突变导致特定酶的缺乏，造成相应溶酶体降解的粘多糖不能完全代谢，而在体内积累。

粘多糖储积症是由于溶酶体酶先天缺陷，导致相应的黏多糖分解受阻，在体内蓄积所致。这些未被水解的黏多糖沉积于机体各组织器官引起一系列临床表现。该疾病的典型症状包括面容粗陋、智力低下、听力障碍、关节僵硬、呼吸困难等。此外还可能伴随有身材矮小、肌张力降低、皮肤松弛等症状。

针对此病症的常规检查项目包括血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时可进行基因测序以确定具体类型。目前，粘多糖储积症的治疗主要是通过替代疗法来改善病情，如使用艾地苯醌片、脑蛋白水解物片等药物促进神经细胞发育，或者遵医嘱接受造血干细胞移植。

患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化。

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