肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和神经系统变性疾病。

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成减少或功能缺陷，使肝脏无法有效地将铜离子排出体外。铜在体内积累并沉积于肝脏和其他器官，引起炎症和纤维化，进而导致肝硬化；同时铜也累积在大脑基底节区，造成神经细胞死亡，出现典型的运动障碍和精神症状。患者可能出现慢性进行性的肝功能衰竭、角膜K-F环形成、中枢神经系统功能紊乱等症状，如震颤、肌张力增高、舞蹈样动作等。

诊断该疾病时，医生可能会建议进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜排泄量测定、头颅MRI成像以及基因检测等检查项目。针对肝豆状核变性的治疗通常包括遵医嘱使用锌剂以促进铜的解毒，如葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等。此外，还可以通过低铜饮食来辅助控制病情发展。

患者应避免高铜食物摄入，定期监测铜含量，保持良好的生活习惯，保证充足的休息，有利于延缓疾病的进展。

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