关注唐氏宝宝 关爱折翼天使

　　不知您是否见过这样一张“面孔”---经常张开嘴巴，舌头胖常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。没错，这就是唐氏综合征患者特有的面容。这是一个特殊的群体，由于他们的“呆样”，让他们在生活中常常受到歧视和屈辱，甚至被社会边缘化。为了呼吁大家正确看待这一群体，世界卫生组织从2011年开始，将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性“21号染色三体”。

　　为了让更多人认识唐氏综合征，关注唐氏宝宝，并做好防控，2016年3月21日上午，在第五届世界唐氏综合征日到来之际，广东省妇幼保健院携手广东省残疾人康复中心在省妇幼番禺院区门诊大堂开展以“关注唐氏宝宝 关爱折翼天使”为主题的宣传活动。活动现场不仅有产前诊断及康复科医护人员义诊、做有关唐氏综合征防治的健康宣教、派发相关的宣传资料，而且还有通过穿插游戏及有奖问答等形式，充分调动周围群众的学习热情，将现场的学习气氛一下子掀到了高潮，让群众在喜闻乐见中对唐氏综合征有了更多的了解。

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征，或先天愚型，是一种常见的严重出生缺陷病，由于全面开展了孕期唐氏综合征筛查与诊断，其发病率自早年间报道的1/800~1/600呈现逐年下降趋势。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，结果导致21号染色体多出了一条，这条多出的染色体会破坏正常基因组遗传物质间的平衡，最终导致患儿出现智力低下、容貌特殊、体格发育落后等，除此之外，约一半的唐氏患儿还可并发有先天性心脏病、胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下等，另外，由于免疫功能低下，唐氏综合征患者还容易患上各种感染，曾有报道说唐氏综合征患者患上白血病的几率比普通人群增高。

　　由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法，一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作，一个唐氏患儿每年花费约20万余元，这对社会及家庭造成沉重的精神压力和经济负担。所以，将预防的关口提前到产前是非常必要的，通过开展孕期唐氏综合征筛查与诊断，可有效减少唐氏综合征宝宝出生，降低出生缺陷。一般先通过传统的常规筛查方法，即通过在孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕11-13+6周超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT），筛查出高风险及临界风险孕妇，再对这部分孕妇在知情同意条件下，选择进行准确性更高的利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行的无创产前基因检测，或者直接通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等技术作进一步确诊。

　　广东省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展传统常规唐氏筛查，已检测了标本约110万例，2012年开展无创产前基因检测，已检测了标本约1.2万例，共确诊唐氏综合征约450例，有效地避免了唐氏宝宝出生后给社会、家庭所带来的沉重负担，为降低出生缺陷，提高出生人口素质贡献一份力量。（通讯员：彭文斌）