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广州一百个孕妇约三个唐筛异常 高龄妈妈不可不知的唐筛知识

2017-03-2139健康网
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核心提示:广州妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾提醒,随着二胎政策的开放,高龄产妇越来越多,为了及早发现畸形胎儿,孕妈妈们要高度重视唐氏筛查,最好11-13周内完成筛查。

  鼻梁扁平,身材矮小,脖子粗壮,手指较短……唐氏综合征宝宝们除了有这些特殊面容,大部分还有有严重的智力障碍和多脏器的异常,给家庭和社会带来沉重负担。

  3月21日是唐氏综合征日,广州妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾提醒,随着二胎政策的开放,高龄产妇越来越多,为了及早发现畸形胎儿,孕妈妈们要高度重视唐氏筛查,最好11-13周内完成筛查。

  高龄乃唐氏宝宝的高危因素

  唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病,是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下,是我国发生最多的出生缺陷之一。

  二胎政策的开放,越来越多的高龄妈妈开启二胎计划。韩瑾提醒,高龄是各种胎儿畸形的高危因素,其中也包括唐氏综合征。年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,结合后容易发生错误,所以怀上出生缺陷的胎儿的风险就越高。

  而且,唐氏综合征是随机发生的,无论是否曾怀过畸形胎,每一次妊娠都有患唐氏综合征的可能。所以,国家特别重视唐筛,投入经费免费筛查唐氏综合征。

  据了解,广州市人口出生缺陷干预工程目前免费提供唐氏初筛,孕妇可到当地社区登记领取检测券,先到所在区的妇幼保健院筛查,异常者再到三级医院做产前诊断。

  广州一百个孕妇约三个唐筛不过关

  韩瑾介绍,广州妇女儿童医疗中心2016年共完成14363例唐氏综合征筛查,阳性率为2.6%。而进入产前诊断的孕妇中,每13个就有1个需要终止妊娠。

  据了解,目前对唐氏综合征的筛查,一般先通过在孕早期、孕中期抽取孕妇的外周血进行检测,结合孕早期超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT),筛查出高风险及临界风险孕妇。

  韩瑾提醒,唐筛宜早不宜迟,孕早期的准确率比孕中期高不少,建议孕11周就可以进行唐筛。若发现异常,可以进一步做无创DNA检测(只需抽血),或者直接做绒毛活检、羊水穿刺等确诊。

  据了解,目前广州做无创DNA产前检查约1700元,绒毛活检约3200元,羊水穿刺约2700元。但需要注意的是,无创DNA检测不能作为唐氏综合征胎儿的确诊检查。(通讯员:周密)

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