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脊髓性肌萎缩症已有救命药,广东首例药物注射治疗完成

2019-10-31 15:11:2639健康网
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核心提示:一直以来,全世界对于脊髓性肌萎缩症的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法,没有针对性的药物可以使用。10月22日,小希在广州市妇女儿童医疗中心脊髓性肌萎缩症(SMA)多学科诊疗团队的保驾护航下,成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。此药有望延缓SMA患儿病情进展。

  6月龄宝宝小希(化名),在出生后一个月不幸确诊患上了一种叫做“脊髓性肌萎缩症(SMA)”的罕见病,肌肉无力。这样的患儿是脆弱的生命,连一场小感冒都是致命的打击。患儿因感冒导致病情突然加重,进了医院ICU,出现呼吸困难、吞咽障碍,全身软趴趴,只能依靠呼吸机维持生命。但小希一家始终没有放弃救治孩子并在十月迎来了转机。

  10月22日,小希在广州市妇女儿童医疗中心脊髓性肌萎缩症(SMA)多学科诊疗团队的保驾护航下,成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。此药有望延缓SMA患儿病情进展。据悉,这是目前国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者,也是广东省首例应用诺西那生钠注射液治疗的患儿。

  

  6月龄宝宝小希,成为广东省首例应用诺西那生钠注射液治疗的患儿。(医院供图)

  基因缺陷引起的罕见病,不治疗恐活不过2岁

  脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscular Atrophy,SMA)是2018年国家卫健委等五部委联合公布的121种罕见病目录中的一种,是遗传性神经肌肉病。在罕见病中并不少见,SMA在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。

  广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、主任医师刘丽介绍,SMA是由于SMN1基因突变致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性,从而导致严重的肌肉萎缩、无力,患儿连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,最终会出现呼吸、吞咽障碍。但并不影响孩子的智力发育。

  根据发病年龄,SMA分为3型,SMA-I型、II型、III型。6个月以内起病的是婴儿型SMA,也就是SMA-I型。如果无有效的治疗,婴儿期起病的SMA I型患儿大多数无法存活到两岁。

  近几年,广州妇儿中心诊断出的SMA达到80多例,大多数是婴幼儿,存活率不太乐观。刘丽提醒,SMA是基因缺陷引起的疾病,父母有隐性携带,生出的孩子有25%的几率会得SMA。对于有家族史的,建议在怀孕10-13周做产前诊断,早期发现早期处理。

  不幸中的万幸,救命药今年已进入中国

  一直以来,全世界对于脊髓性肌萎缩症的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法,没有针对性的药物可以使用。

  SMA患儿的家长自建病友群,抱团取暖。小希的父母正是从病友群里获得了有用的信息,得知国外已研发出SMA治疗药物——诺西那生钠注射液,且病友群的一个孩子在美国接受了此药注射治疗,获得了不错的疗效,更惊喜的是这个药今年在国内获批上市并用于临床治疗。

  于是,小希爸妈赶紧向医院提出使用诺西那生钠治疗的申请,希望尽快给孩子用上救命药。

  广州妇儿中心医院领导高度重视,医务部积极协调支持,组建了SMA多学科诊疗团队。该团队进行了多次讨论和评估,包括伦理、用药指征、禁忌症、药物治疗可能获益与风险、风险防控、药物配送至鞘内注射给药过程中各岗位人员的职责及配合等因素,最终确定由神经科腰椎穿刺经验丰富的医师为患儿实施腰椎穿刺和鞘内注射给药。

  治疗艰难风险重重,患儿家长表示决不放弃

  “在国内诺西那生钠注射液目前售价为每支699700元,属于完全自费药物,必须冷链运输,且注射有一定的风险,很考验医生的技术和医院的抢救水平。”刘丽称,注射并不像普通打屁股针或点滴那样简单,需要从鞘内注射,为了保障患儿的安全,先要释放出一定的脑脊液以后,才能把5ml的药物注射进脊髓中。

  在注射治疗之前,医生多次反复与家属沟通治疗的艰难与风险,爸妈坚定不移表示要救孩子,“这是一条新生命,可爱的生命,我们做父母的,把他生出来,就要对他负责,举全家之力救治他。”这话让现场医生感动不已,唯有生育过孩子,为人父母才能体会。

  每当刘丽去看孩子,“小朋友,嗨!我来看你了,你怎么样呀?”这时,上着呼吸机的小希便会睁大眼睛看着医生,露出天真的笑容。孩子尚年幼,对这个世界了解不多,没有太多的痛苦,但站在一旁的爸妈早已泪流满面。

  10月22日下午,小希宝宝在SMA多学科诊疗团队的保驾护航下,成功进行腰椎穿刺与鞘内药物注射。治疗后的第三天,在机械通气辅助呼吸下精神佳,反应好,会逗笑。

  

  医护人员在给患儿做腰椎穿刺与鞘内药物注射。(医院供图)

  据了解,小希在注射第一针后,在14天、28天、63天分别还要打一次,以后每4个月打一次进行维持治疗,由此估算第一年需要注射6支。为了帮助患儿家庭缓解经济负担,已有爱心慈善机构资助小希4支药物的费用。

  从理论上讲,诺西那生钠注射液需要终生使用。刘丽呼吁,希望SMA药物能早日纳入国家或地方医保药品目录,帮助SMA患者家庭解决治疗负担,让保障罕见病患者用药真正成为现实。

  关于诺西那生钠注射液

  中国药品监督管理局于2019年2月28日正式批准诺西那生钠注射液在我国上市并用于临床治疗,作为第一个也是目前唯一的一个治疗SMA的药物,给5q型SMA患者(最常见的SMA由5号染色体上的SMN1基因突变所引起,因此也被称作5q型SMA。)带来新希望。

   截至2019年6月30日,全球已有超过8400名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。(通讯员李雯)

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