盘点：基因测序发展现状

　　【6】奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛

　　11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、用电脑编程或者上网购物一样平常。

　　首先这依赖成本的降低。在摩尔定律下发展十几年的测序技术已经不是被封在实验室的新鲜玩意了。2001年完成人类基因组测序的成本是30亿美金，到了2007年就只需要100万美金，这个价格在当时大概可以买一栋不错的别墅。但到了2013年2500美元就可以做一次基因组测序了，今年1月份这个成本下降到了1000美元以下，在美国这约等于一次肺部胸片的价格。这还不算完，根据McCauley的预测，2年后这个成本会比买四张披萨的钱还少，而到了2020年，完成一次人类基因组测序的成本可能只需要1毛钱，大概是现在我们冲一次马桶的耗水量成本。

　　【7】深圳：无偿献血血液不能用于基因测序

　　“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。

　　由于深圳是一个流动城市，除了本市居民，还有外省市居民及外国公民、华人和港澳台居民。市人大为此明确表示，“条例”不对无偿献血者设立任何身份条件，只要符合献血要求的任何人均可献血。

　　为了方便无偿献血者献血，“条例”拟规定，规划部门应当将无偿献血站（点）建设纳入城市建设规划，在卫生行政部门提出献血站（点）设置意见的基础上，综合交通、人流量等因素，规划献血站（点）或者在建成区合理设置献血站（点）。

　　而为方便无偿献血者临床用血，市人大则将此前“条例”中仅给予无偿献血者或者其配偶、子女、父母在深圳以外地区临床用血报销的制度，扩大为只要未在就诊的医疗机构办理免交临床用血费用手续的，均可在采供血机构报销。

　　【8】快速基因测序救命于襁褓

　　患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。

　　在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

　　随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。

　　【9】从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的想象力

　　如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。

　　从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。

　　【10】基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？

　　基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。

　　基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。

　　国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上由Illumina和LifeTechnologies两家公司垄断，占市场份额的90%以上。中国基因测序公司瞄准的主要是试剂和服务。以达安基因为例，目前主要收入板块为生物制品试剂，占总收入的45%，也是毛利最高的板块，达到了61%，服务收入和仪器类收入的规模相差不大，分别占主营收入的29%和25%。服务业务的毛利非常高，达到了56%，相比之下仪器类毛利最低，只有18%。

　　比较有可能发展起来的应用包括两个方面，一个是无创产前检查，用基因测序评估遗传性疾病的风险。另一个是肿瘤基因筛查，未来有希望用于个性化治疗方案。

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