盘点：基因测序发展现状

　　【11】基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率

　　基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用。

　　9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴儿单次成功率有望突破80%，并实现操作流程的规范统一。

　　【12】南方周末：基因测序的灰色江湖

　　如果不是医生的建议，27岁的李若不会去体验风靡当下的高科技检测技术——基因测序。

　　2014年5月，一次例行体检中，李若发现自己患乳腺疾病的风险较高。为进一步确定，医生建议她做一次肿瘤易感基因测序。

　　基因测序，通过对被测者细胞中的DNA分子进行检测，既可诊断疾病，亦可以用于疾病风险的预测和评估使用某些药物的疗效和副反应。

　　一个熟知的例子是，2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。在中国，更为大众熟知的应用是无创产前基因检测术。

　　“基因测序是疾病鉴定的金标准，而癌症的发生和抑癌基因、致癌基因等多种因素相关。”中山大学中山医学院遗传学与分子诊断副教授郭奕斌解释。

　　【13】英国推进基因测序治癌症 化疗或退历史舞台

　　英国政府近日推出了一个名叫“十万基因组计划”的医学科研项目，拟通过对基因组进行测序，以有效确定引发癌症和其他疑难疾病的基因。当地媒体评论称，如果这一计划顺利实施并获得成功，将是医学领域的重大突破，今后对癌症的治疗将不必再通过化疗来进行。

　　据了解，“十万基因组计划”需投入资金3亿英镑，将把科研得出的大量数据整合进英国公共医疗体系当中。英国将参与总共10万个基因组中的7万个基因组的有关测序工作。可以说，此次“十万基因组计划”是此前英国推出的“千人基因组计划”的“升级版”。新的“十万基因组计划”并非只对癌症患者特定的“癌症基因”进行测序，而是要对其进行“全基因组测序”。从今年5月起，英国已在伦敦、剑桥等地医院开始研究，英国各地的高校、科研机构等也在协助英国卫生部推进这一计划。报道说，英国目前已完成了100个基因组测序，年内将达1000多个，2015年达到1万个，2017年将全部完成。

　　【14】基因测序终获通行证：市场千亿 抢滩战鸣枪

　　此前，著名影星安吉丽娜朱莉的乳腺切除手术让基因测序一下成为全球热点，不过，出于谨慎考虑，国家食品药品监督管理总局（下称“食药监总局”）与国家卫生和计划生育委员会（下称“卫计委”）在今年年初曾叫停基因检测的临床应用，并明确表示，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。

　　7月，食药监总局公布了四款基因测序产品获得注册证，这预示着冰封了半年的国内基因测序市场正式放开。这也是食药监总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，在此之前的几年时间里，政府主管部门对这一科技和市场的态度保守而谨慎。

　　而突然放开的动作透露出的信息更意味深长，对于已经成为科技与市场双热点的基因测序来说，早在几年前就有粗略估计，中国市场规模超过千亿元，而对目前已聚焦于这一产业链的数十家上市公司而言，更多竞争者的火速入场已经拉开激烈的抢滩战。

　　【15】NIH 1450万美元资助新一代基因测序技术研究

　　美国国立卫生研究院（NIH）近日宣布，它将向开发新型测序技术的8支研究团队资助1450万美元。NIH将利用这些资金支持多种技术，包括纳米孔测序技术和微流体技术，资助时间为两年到四年。

　　这一资助属于国家人类基因组研究所（NHGRI）的先进DNA测序技术项目（Advanced DNA Sequencing Technology program）的一部分，它在2004年启动，目标是降低测序成本。

　　NHGRI基因组技术项目主管Jeffery Schloss表示：“尽管以1000美元测序基因组的目标已接近，但关于控制成本和实现高质量的DNA测序数据，仍然存在许多挑战。”

　　大部分的资助被五所大学的研究人员获得。斯克里普斯研究所将在三年内获得440万美元。这个团队将由M. Reza Ghadiri领导，目标是开发蛋白纳米孔芯片，以便平行测序数万个DNA分子，而最终目标是在10分钟内测序人类基因组。

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