盘点：基因测序发展现状

　　【16】用基因测序治未病

　　在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。”

　　可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会怀疑Illumina在基因测序行业的霸主地位。这家总部位于美国加利福尼亚圣迭戈市的上市公司，被麻省理工学院主办的《技术评论》杂志评为全球最聪明的50家公司之首，其身后站着的可是特斯拉和谷歌。

　　这家全世界最聪明的公司在今年初宣布，可在24小时内将个人全基因组测序完毕，而费用仅需1000美元。能够完成这一壮举的机器叫Hiseq X Ten，每套由10台机器组成，每台售价100万美元。当Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina骄傲地宣布：我不卖了。

　　【17】细胞免疫治疗：基因测序后的下一个万亿市场

　　瑞银证券日前发布研报认为，免疫治疗产品有望成为肿瘤领域的下一座金矿。临床实验结果显示了肿瘤免疫治疗的良好应用前景：利用人体自身的免疫系统治疗肿瘤，即肿瘤免疫治疗，已成为国际药企的研发热点。肿瘤免疫治疗主要包括：非特异性免疫刺激、免疫检验点单克隆抗体、过继T细胞疗法、肿瘤疫苗等方法。肿瘤的免疫治疗方法有望治疗60%以上肿瘤种类，有望带来250亿美元以上的市场机遇，或是肿瘤治疗领域的下一座金矿。

　　瑞银证券认为，过继T细胞疗法（ACT疗法）是肿瘤免疫疗法的一种，现有的临床实验结果均显示了其难以比拟的优势：治愈多例晚期黑色素瘤患者，而不仅仅是延长生存期。在ACT疗法中，嵌合抗原受体修饰的T细胞疗法（CAR）由于具备更好的特异性，前景最为看好。诺华开发的CART-19，已完成临床2期试验。研报认为CART-19产品理论市场规模能够达到80-100亿美元。（注意这仅仅是一家公司的产品所达到的市场规模人民币几百亿，并不是整个行业的市场估值）

　　【18】基因测序首次获准用于出生缺陷筛查

　　中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

　　国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

　　据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

　　不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。

　　【19】罗氏欲借收购Genia进一步扩大基因测序市场份额

　　基因测序业近期成为市场投资热点，不仅在国内，海外市场相关个股表现也是可圈可点，加州大学伯克利分校生物方向一在读博士曾向记者表示，“基因组测序可以说是2000年以后，生物学最重大的历史性革命。”

　　目前，这股生物学热潮也吸引到众多知名公司加入这场革命中来，记者留意到，瑞士制药商罗氏控股公司周一（6月2日）发布声明称，愿意以至多3.5亿美元的出价购买总部位于美国的基因测序企业Genia技术公司，以期获得更低成本破译人类基因的技术。

　　“拥有Genia利用纳米孔技术的单分子半导体DNA测序平台后，我们的下一代测序产品将得到增强。”罗氏诊断部门首席运营官罗兰-迪吉尔曼（RolandDiggelmann）在周一的声明中称。

　　记者了解到，基因测序平台通常需要依靠昂贵的光学传感器，而Genia技术公司正在开发的技术仅使用成本较低的，被广泛使用在手机和电脑中的电子半导体元件来测量电流变化，从而确认DNA的序列。

　　【20】人体全基因测序有望只需1000美元在1天时间内完成

　　在人体的基因中，有30亿个碱基对，每个人的不同，就是由碱基对排列差异造成的。要想测出它的全部序列，现在的技术最少需要两三个星期、500万美元。由东南大学担纲的第三代人类基因测序关键技术研究取得重要进展，人体全基因测序有望只需1000美元、在1天时间内完成。这是记者5月24日从在南京举行的“第十一届设计与制造前沿国际会议”上获悉的。

　　“人类基因组计划在2003年完成人体全序列的基因测定，但第一代测序方法高昂的时间和经济成本均令人望而生畏。”江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室副主任、东南大学机械工程学院副院长陈云飞介绍，第一代基因测序方法历时12年、耗资数十亿美元，近两年迅猛发展的第二代测序仪让人类基因组重测序的费用降低到10万美元以下，测序时间也缩短到6个月。但是，这样的价格和时间，对于个人用户来说仍然太高，因而极大地限制了临床应用和基础理论研究。

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