盘点：基因测序发展现状

　　【21】基因测序海外经验：Illumina等龙头企业增长迅猛

　　为好莱坞影星安吉丽娜·茱莉做基因测序的公司名为万基遗传，该公司在上个世纪末就被授予两大乳腺癌易感基因专利。据悉，这家企业在美国的乳腺癌检测市场处于垄断地位。正是依靠专利，公司获利不菲。据报道，万基有关BRCA1和BRCA2两个基因的检测每次收费3000到4000美元，2012财年占其总收入逾八成，盈利超过4亿美元。

　　但在2013年6月，针对万基遗传的相关基因专利是否有效，美国最高法院9名法官一致裁定，人类身上的基因不得申请专利。分析人士认为，这一裁决可能对生物医学界的发展产生深远影响，基因领域的一些研发型企业可以在现有技术的基础上加以创新，无需再担心专利持有企业的诉讼威胁；另外，从事基因药物生产的企业也将从中受惠。目前，人类2万多个基因中超过两成涉及各种专利。

　　【22】基因测序市场面临失范

　　业内人士判断，正是因为市场发展有失控的趋势，为了行业的长远发展，相关部门才会紧急叫停，并待行业基础先打好。

　　安吉丽娜·朱莉而迅速进入公众视线的基因检测日前遭到了有关部门的紧急叫停。

　　“按照国家医疗器械相关规定，基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。而这次叫停也主要针对的是产前检测这一业务。”上海宝藤生物医药科技有限公司（下称“宝藤生物”）技术副总许骋告诉。

　　在中国，华大基因和贝瑞和康早已开展了产前无创基因检测业务。尽管各项规范还未完善，但企业已经看到了该领域的广阔市场并迫不及待地参与进来。一些更缺乏技术与资质的小公司和实验室相继模仿。业内人士判断，正是因为市场发展有失控的趋势，为了行业的长远发展，相关部门才会紧急叫停，并待行业基础先打好。

　　这不是有关部门第一次对基因测序的临床应用叫停。去年9月，相关部门已叫停了知名基因检测机构华大基因的临床业务。

　　【23】Sci China Technol Sci：每个人都能支付得起的基因测序

　　最近的一项研究发现，在低NaCl浓度下长链DNA更利于纳米孔测序，这为纳米孔测序技术的发展提供了线索。

　　这篇名为“链长对DNA构象及摩擦行为的影响”的研究论文发表于《中国科学：技术科学》英文版2013年第12期，从摩擦学角度初步探讨了不同链长DNA在纳米孔测序过程中的构象及摩擦行为的变化，由西南交通大学机械工程学院钱林茂教授担任通讯作者撰写。

　　作为遗传信息的载体，准确探测DNA序列能从根本上治疗及预防诸多疾病。人类基因组计划使用第一代Sanger测序技术，耗时十几年，直接花费超过10亿美元。以Roche公司454技术为代表的第二代基因测序技术仅需一周就能完成人类个体基因组测序，花费不到100万美元。近年来崭露头角的基于纳米孔的第三代基因测序技术通过检测DNA分子通过纳米孔时产生的特征阻塞电流来探测DNA序列（图1）。此项技术凭借快速、精确、低成本的优势，有望完成美国国立卫生研究院（NIH）设定的只用1000美元完成个人基因组测序的目标。然而目前仍有一些关键问题亟需解决：例如弯曲缠绕的DNA分子难以进入纳米孔；过快的过孔速度使电流信号的检测更加困难。因此，DNA分子的构象及其与纳米孔孔壁间的作用力对测序过程有着重要影响，研究盐浓度及链长对DNA分子构象及其摩擦学行为的影响十分必要。

　　【24】基因测序迎接挑战

　　无论是农业育种，还是出生缺陷检测，或是其他常见疾病预防，基因检测技术都面临着巨大的挑战。

　　古语有云：“民以食为天。”这说明食物很重要，基因测序也进入到了这一领域。此前我跟袁隆平合作进行水稻基因组计划时，因为这和国家计划、全球计划有部分冲突，不符合国际水稻基因组计划的主流，也不符合国家战略，差点“被打死”在路上，当时在国内外引起了很大的争议。

　　从农业育种到人类健康，我们走过了哪些路程？

　　从一个完整的基因组检测到3000株水稻的测序，我们从野生水稻中找到了很多有益的数据，通过挑选好的基因，进行杂交育种，创造了新的水稻品种。

　　我们最近又针对小米开展了研究工作。上世纪70年代以来，玉米的快速发展使小米基本退出了农业主战场。但在今年，虽然河南大旱，小米却取得了大丰收。因此，在干旱和半干旱地区占中国土地面积60%的情况下，如果能够解决这类地区的粮食生产问题，中国的粮食安全就可以得到保障，这也是将基因组科学应用于实践的非常有前景的项目案例，我们有把握让中国未来的粮食生产发生根本变化。

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