每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日,这个健康日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,旨在提请社会重视罕见病防治。为何要关注罕见病?对于罕见病全社会又该如何做?39健康网特邀请广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任帮我们细说罕见病的“前世今生”,揭开罕见病的神秘面纱,分析罕见病的现状与未来。

罕见病宣传片——罕见病患者的故事
改变从了解开始 为罕见病立法时不我待

中国目前的罕见病诊治面临三大困境,广州市妇女儿童医疗中心内分泌科刘丽主任呼吁全社会共同关注罕见病,为罕见病立法,支持罕见病患者与家庭,并进行罕见病宣教注册和深入研究... [详细]

罕见病中国现状

国际罕见病日介绍

2008年2月29日,欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日,寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年,其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日... [详细]

你了解罕见病吗?

目前已公布罕见病约8000种

罕见病又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算,我国罕见病总患病人数约为1680万... [详细]

指导专家:刘丽,女,主任医师,内分泌科主任,硕士研究生导师。擅长儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生等内分泌代谢性疾病... [详细]

罕见病具三大特点

一旦遭遇罕见病,意味着你的人生与众不同。罕见病的三大特点为:1. 80%遗传,呈家族聚集性患病;2. 70%在儿童期发病;3. 大多是慢性、伴随终身的疾病,常累及全身多脏器系统,严重致死致残... [详细]

罕见病诊治所面临的困境

虽罕见病患者人群很大,但这些疾病种类众多,单种疾的发病率很低;罕见病临床表现复杂多样,单个病种病人资源少,诊断困难,治疗方法有限;患者、医务工作者对罕见病缺乏认识,易误诊误治... [详细]

国外对罕见病逐年重视

国外对罕见病的重视程度则越来越高,其管理经验值得我国借鉴。从1978年美国罕见病患者组织开始呼吁倡导社会关注罕见疾病,随后罕见病患者与家属组建了“国立罕见病组织”... [详细]

诊断新进展

药物新进展

罕见病药物在中国:完全依赖进口 无研发专项法律

由于罕见病在人群中发病率低,公众缺乏了解,很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面,因为患者少、市场小,医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入,所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。相对而言,美国很早便意识到这个问题,并在公共利益的驱使下,寻找立法途径来鼓励罕见病的药物开发... [详细]

罕见病难题:药不能停,只能移民?

2014年年末至今,因为药品审批部门突然对美国药企捐赠的药品实施药检,135名戈谢病人赖以生存的救命药因此中断。但是跟吃不起药的病友们相比,这还算是幸运的。由于缺乏一部针对罕见病的法案,社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上,中国罕见病救助制度体系几为空白,一些被逼入绝境的家庭甚至打算通过移民解决医保问题... [详细]

13种特药入救助清单 “青岛模式”成特药绝佳市场准入机会

近些年来,多地开展了针对高价特药的准入谈判,江苏、浙江等省也在推动这类谈判的进行。但与普遍理解上的报销制度不同,青岛进行的大病救助,其报销特药的资金并不来自医保,而是来自市政府专项资金,社保部门只负责谈判与经办。在高价药难以进入医保目录的情况下,这种模式已被特药企业认为是“一种绝佳的市场准入机会”... [详细]

法律法规新进展

我国罕见病仍无官方界定 政策法规欠缺

目前全球罕见病共占到人类疾病的10%,和国外相比,我国罕见病相关政策法规欠缺。美日、欧盟等国家对于罕见病都有官方定义,但在中国,目前尚无罕见病的官方定义... [详细]

FDA的发展与新药开发:孤儿药法案

由于孤儿药的面对患者群很小,欧美、日本等政府都有不同程度的优惠扶持政策。孤儿药多为单基因突变致病,针对这些靶点的研发成功率较高... [详细]

罕见病立法,积跬步而至千里

“千里之行,始于足下”,在现有法规的框架下,我们也完全有机会有所作为,有所担当,从一点点积极有益的又风险可控的事情做起,就能积跬步,而至千里... [详细]

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出品:39诊疗频道 鸣谢:中国罕见病中心 广州市妇女儿童医疗中心 通讯员:周密
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